Trissomia 4p

A trissomia 4p é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante da duplicação parcial do braço curto do cromossomo 4, com fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizada por atraso no crescimento pré e pós-natal, atraso no desenvolvimento psicomotor e dismorfismo craniofacial (microcefalia, glabela proeminente, hipertelorismo, orelhas aumentadas com hélice e antélice anormais, nariz bulboso com ponte nasal plana ou deprimida, filtro longo, retrognatia com pontas pontiagudas queixo). Características adicionais incluem malformações esqueléticas (pés em balanço, aracnodactilia, camptodactilia) e renais, defeitos cardíacos, anormalidades oculares e genitália anormal em homens.