Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 4

A duplicação do cromossomo 4q é uma anomalia cromossômica caracterizada por uma cópia extra (duplicação) de material genético no braço longo (q) do cromossomo 4. A gravidade e os sintomas específicos dependem do tamanho e da localização da duplicação e dos genes envolvidos. As características descritas em algumas pessoas com duplicação do cromossomo 4q incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas comportamentais, defeitos congênitos e características faciais distintas. A maioria dos casos é herdada de um pai não afetado com um rearranjo cromossômico denominado translocação balanceada. Alguns casos não são hereditários e ocorrem esporadicamente. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.