Vítreo-retino-coroidopatia autossômica dominante

ORPHA:3086

Vítreo-retino-coroidopatia autossômica dominante

1 gene identificadoAutosomal dominant

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Clinical and genetic characterization of BEST1-associated retinal dystrophies in the Norwegian population.

Acta Ophthalmol2026 Feb 2

Variable expressivity of the autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC) phenotype associated with a novel variant in BEST1.

Ophthalmic Genet2024 Oct

Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy With a Novel BEST1 Mutation and a Review of Reported Mutations.

Cureus2022 Dec

Variable expressivity of BEST1-associated autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC) in a three-generation pedigree.

BMJ Open Ophthalmol2021

Bestrophinopathies.

1993

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2026 Feb 2

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Vítreo-retino-coroidopatia autossômica dominante

ORPHA:3086 · MONDO:0008662

Herança

Autosomal dominant

ICD-10

H35.5

OMIM

OMIM:193220

ClinVar

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