A deficiência em Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X que, frequentemente, desencadeia uma anemia hemolítica.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Deficiência de G6PD é uma condição genética que causa anemia hemolítica após exposição a certos alimentos, medicamentos ou infecções. É mais comum em homens e pode variar de assintomática a grave.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — NÃO RARA NA EUROPA: Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase
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Navigating adulthood with PKU: metabolic outcomes, quality of life, and mental health 4.5 years post-transition.
Prevalence estimation of a rare disease with the French National Rare Disease Registry: example of TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS).
Clinical burden of propionic acidemia in the United States: a claims-based study by age stratum.
Genotype-phenotype correlation and founder effect analysis in southeast Chinese patients with sialidosis type I.
Estimating mortality in rare diseases using a population-based registry, 2002 through 2019.
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Referências e fontes
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Publicações científicas
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- Navigating adulthood with PKU: metabolic outcomes, quality of life, and mental health 4.5 years post-transition.
- Prevalence estimation of a rare disease with the French National Rare Disease Registry: example of TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS).
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- Genotype-phenotype correlation and founder effect analysis in southeast Chinese patients with sialidosis type I.
- Estimating mortality in rare diseases using a population-based registry, 2002 through 2019.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:362(Orphanet)
- MONDO:0040671(MONDO)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Artigo Wikipedia(Wikipedia)
- Q848343(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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