Introdução
O que você precisa saber de cara
Síndrome rara caracterizada por fenda labial e anomalias oculares, incluindo retinopatia. Pode apresentar outras malformações congênitas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de fenda labial-retinopatia
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Impact of glycerol phenylbutyrate on biochemistry and outcomes in paediatric patients with urea cycle disorders: a multicentre case series from Saudi Arabia.
Prevalence and clinical characteristics of incontinentia pigmenti: a nationwide population-based study.
Consensus-based expert recommendations on the management of MPS IVa and VI in Saudi Arabia.
Allogeneic hematopoietic cell transplantation is effective for p47phox chronic granulomatous disease: A Primary Immune Deficiency Treatment Consortium study.
The patient clinical journey and socioeconomic impact of osteogenesis imperfecta: a systematic scoping review.
📖 RevisãoAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de fenda labial-retinopatia.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de fenda labial-retinopatia
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Impact of glycerol phenylbutyrate on biochemistry and outcomes in paediatric patients with urea cycle disorders: a multicentre case series from Saudi Arabia.
- Prevalence and clinical characteristics of incontinentia pigmenti: a nationwide population-based study.
- Consensus-based expert recommendations on the management of MPS IVa and VI in Saudi Arabia.
- Allogeneic hematopoietic cell transplantation is effective for p47phox chronic granulomatous disease: A Primary Immune Deficiency Treatment Consortium study.
- The patient clinical journey and socioeconomic impact of osteogenesis imperfecta: a systematic scoping review.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1995(Orphanet)
- MONDO:0016051(MONDO)
- GARD:435(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785899(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar