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Osteocondromatose carpo-társica
ORPHA:2767CID-10 · D16.9CID-11 · LD24.2YOMIM 127820DOENÇA RARA
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Doença rara caracterizada por múltiplos osteocondromas (tumores benignos de osso e cartilagem) nas articulações do carpo e tarso. Causa dor, deformidade e limitação de movimento, afetando a marcha e a função das mãos.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2008 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Adult
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: D16.9
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa18desde 2008
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico19931 papers
Linha do tempo
201020202008Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Epiphyseal osteochondromas with autosomal dominant inheritance and multiple parosteal bone proliferations.
    Skeletal Radiol· 2008· PMID 17938915recente
  2. Dominant carpotarsal osteochondromatosis.
    J Med Genet· 1993· PMID 8411062recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2767(Orphanet)
  2. MONDO:0007490(MONDO)
  3. GARD:1128(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55780519(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Osteocondromatose carpo-társica

ORPHA:2767 · MONDO:0007490
Prevalência
<1 / 1 000 000
Herança
Autosomal dominant
CID-10
D16.9 · Neoplasia benigna do osso e cartilagem articular, não especificado
CID-11
OMIM
127820
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C1300233
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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