Introdução
O que você precisa saber de cara
Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo B é uma malformação cerebral rara caracterizada por giros cerebrais ausentes ou reduzidos e desenvolvimento incompleto do cerebelo. Causa atraso grave no desenvolvimento neurológico, convulsões e problemas de movimento.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo B
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Neuropathological findings of very low-density lipoprotein receptor-related cerebellar hypoplasia in a full-term fetus.
A novel missense variant in the RELN gene in sheep with lissencephaly and cerebellar hypoplasia.
A genetic variant in the MAST1 gene is associated with mega-corpus-callosum syndrome with hypoplastic cerebellar vermis, in a fetus.
Lissencephaly With Cerebellar Hypoplasia Due To a New RELN Mutation.
Prenatal diagnosis of SMPD4 loss - A neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis and structural brain anomalies.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Neuropathological findings of very low-density lipoprotein receptor-related cerebellar hypoplasia in a full-term fetus.
- A novel missense variant in the RELN gene in sheep with lissencephaly and cerebellar hypoplasia.
- A genetic variant in the MAST1 gene is associated with mega-corpus-callosum syndrome with hypoplastic cerebellar vermis, in a fetus.
- Lissencephaly With Cerebellar Hypoplasia Due To a New RELN Mutation.
- Prenatal diagnosis of SMPD4 loss - A neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis and structural brain anomalies.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:100012(Orphanet)
- MONDO:0015035(MONDO)
- GARD:19732(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785201(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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