O campo da epilepsia autoimune evoluiu substancialmente nas últimas décadas com a descoberta de vários autoanticorpos neurais e com uma melhor compreensão dos mecanismos destas síndromes imunomediadas. Foi demonstrado que uma proporção considerável de doentes com epilepsia de etiologia desconhecida tem uma causa autoimune. A maioria dos doentes com epilepsia autoimune apresenta geralmente convulsões refractárias de início recente, juntamente com declínio cognitivo progressivo subagudo e disfunção comportamental ou psiquiátrica. Os anticorpos neurais específicos habitualmente associados à epilepsia autoimune incluem a proteína 1 (LGI1) activada por glioma rica em leucina, o recetor N-metil-d-aspartato (NMDA-R) e a IgG da descarboxilase do ácido glutâmico 65 (GAD65).
Introdução
O que você precisa saber de cara
Epilepsia rara da infância com crises focais e padrões EEG específicos (pontas e ondas na linha média) durante o sono. Geralmente benigna, com bom prognóstico e resolução espontânea.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Epilepsia focal benigna da infância com pontas e ondas da linha média durante o sono
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Benign infantile focal epilepsy with midline spikes and waves during sleep: a new epileptic syndrome or a variant of benign focal epilepsy?
The spectrum of benign infantile seizures.
'Benign focal epilepsy in infancy with vertex spikes and waves during sleep'. Delineation of the syndrome and recalling as 'benign infantile focal epilepsy with midline spikes and waves during sleep' (BIMSE).
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Benign infantile focal epilepsy with midline spikes and waves during sleep: a new epileptic syndrome or a variant of benign focal epilepsy?
- The spectrum of benign infantile seizures.
- 'Benign focal epilepsy in infancy with vertex spikes and waves during sleep'. Delineation of the syndrome and recalling as 'benign infantile focal epilepsy with midline spikes and waves during sleep' (BIMSE).
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:166308(Orphanet)
- MONDO:0015641(MONDO)
- Epilepsia(PCDT · Ministério da Saúde)
- GARD:20075(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785616(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar