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Epilepsia do lobo occipital fotossensível
ORPHA:166409CID-10 · G40.5CID-11 · 8A61.40PCDT · SUSDOENÇA RARA

Uma epilepsia caracterizada por crises epilépticas desencadeadas por estímulos visuais que possuem padrões definidos, seja na forma ou na sequência, como luzes piscando.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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Uma epilepsia caracterizada por crises epilépticas desencadeadas por estímulos visuais que possuem padrões definidos, seja na forma ou na sequência, como luzes piscando.

Publicações científicas
20 artigos
Último publicado: 2026 May
Medicamentos
5 registrados
FENFLURAMINE HYDROCHLORIDE, FENFLURAMINE, CARBAMAZEPINE

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FENFLURAMINE HYDROCHLORIDEFENFLURAMINECARBAMAZEPINESELURAMPANELLEVETIRACETAM

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
1-5 / 10 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
30.0
Worldwide
Início
Adolescent
+ adult, childhood
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 45%
PCDT disponívelCID-10: G40.5
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
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Sinais e sintomas

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Características mais comuns

EEG com resposta fotoparoxística
1sintomas
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 1 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

EEG com resposta fotoparoxísticaEEG with photoparoxysmal response

Linha do tempo da pesquisa

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Anos de pesquisa1desde 2026
Total histórico20PubMed
Últimos 10 anos10publicações
Pico20183 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026📈 2018Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
3Fase 32
2Fase 23
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 5 medicamentos · 0 ensaios
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🇧🇷 Atendimento SUS — Epilepsia do lobo occipital fotossensível

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
10 papers (10 anos)
#1

Clinical and Electrophysiological Characteristics and Prognosis of Childhood Occipital Visual Epilepsy in Light of Current ILAE Criteria.

Clinical EEG and neuroscience2025 Oct 01

ObjectivesChildhood Occipital Visual Epilepsy (COVE) is a self-limited epileptic syndrome that typically begins in late childhood or adolescence characterized by brief visual seizures. The recent 2022 International League Against Epilepsy (ILAE) classification distinguishes COVE from photosensitive occipital lobe epilepsy (POLE), emphasizing the absence of photic-induced seizures in COVE. In this study, we aimed to describe the clinical and electrophysiological features of patients with COVE diagnosed according to the new ILAE criteria.MethodsThis retrospective cohort study analyzed 30 patients diagnosed with COVE at a tertiary epilepsy center between 1988 and 2023. Patients were selected based on ILAE 2022 criteria, and all cases with intermittent photic stimulation (IPS)-induced seizures were excluded.ResultsMost patients (93%) presented with elementary visual hallucinations, such as colorful lights. Orofacial seizures occurred in 7%, and 37% had nocturnal seizures. EEG abnormalities were primarily occipital and resolved in 85% of cases over time. Generalized spike-wave discharges (GSWDs) were rare (5%), and only one patient developed juvenile myoclonic epilepsy during follow-up. At final follow-up, 77% of patients achieved seizure freedom, and 47% discontinued medication.ConclusionCOVE is an epileptic syndrome associated with a favorable prognosis. By excluding photosensitivity in light of the newly proposed diagnostic criteria from the ILAE, future research should focus on a more homogenous group of COVE patients to enhance understanding of this syndrome. Accurate classification using updated ILAE criteria allows for clearer clinical delineation and more reliable outcome predictions.

#2

[Self-limited focal epilepsies of childhood].

Medicina2023 Sep

Self-limited Focal Epilepsies of Childhood (SELFEs) are the most prevalent electroclinical syndromes in pediatric age, whose typical evolution, with age-dependent onset and remission, has allowed the ILAE Nosology and Definitions Working Group (2022) to define them as "Selflimited Focal Epilepsies of Childhood", thus establishing alert and exclusion criteria to standardize their diagnosis. These syndromes include: Self-limited Epilepsy with Centrotemporal Spikes (previously Rolandic Epilepsy), Self-limited Epilepsy with Autonomic Seizures (previously Panayiotopoulos Syndrome), Childhood Occipital Visual Epilepsy, (previously Gastaut Syndrome), and Photosensitive Occipital Lobe Epilepsy. Using the term "benign" to refer to them is no longer recommended, as this would ignore the comorbidities some individuals suffer. Also, the term "idiopathic" is now only used to refer to the syndromes classified as Idiopathic Generalized Epilepsies. Las Epilepsias Focales Autolimitadas de la Infancia (SELFEs - siglas en inglés) son los síndromes electroclínicos más prevalentes en edad pediátrica, cuya evolución típica, con inicio y remisión dependientes de la edad, ha permitido que el Grupo de Trabajo de Nosología y Definiciones de la ILAE (2022) las defina como "Epilepsias focales autolimitadas de la infancia", estableciendo así, criterios de alerta y exclusión para estandarizar su diagnóstico. Dentro de estos síndromes se incluyen: la Epilepsia Autolimitada con Espigas Centrotemporales (previamente Epilepsia Rolándica), Epilepsia Autolimitada con Crisis Autonómicas. (previamente Síndrome de Panayiotopoulos), Epilepsia Visual Occipital Infantil (previamente Síndrome de Gastaut), y Epilepsia Fotosensible del Lóbulo occipital. Ya no se recomienda utilizar el término "benignas" para referirse a ellas, ya que esto haría caso omiso de las comorbilidades que padecen algunos individuos. Asimismo, el término "idiopático" sólo se utiliza ahora para denominar a los síndromes clasificados como Epilepsias Generalizadas Idiopáticas.

#3

Photosensitive occipital lobe epilepsy: Delineation of an under-recognized reflex epilepsy syndrome according to the new ILAE criteria and long-term follow-up.

Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape2023 Apr

Photosensitive occipital lobe epilepsy (POLE) should be suspected in patients with occipital lobe seizures triggered by photic stimuli, who have normal motor-mental development and brain imaging. We aimed to examine the clinical, electrophysiological, and prognostic features of POLE, which is a rare and under-investigated syndrome. Archives from two tertiary epilepsy centers were retrospectively scanned and patients with normal neurological examination and cranial imaging were identified with POLE if they had: (1) seizures consistently triggered by photic stimuli; (2) non-motor seizures with visual symptoms; and (3) photosensitivity documented on EEG. The clinical and electrophysiological features and prognostic factors were evaluated for patients who had follow-up ≥5 years. We identified 29 patients diagnosed with POLE with a mean age of 20.1 ± 7.6 years. In one-third of the patients, POLE syndrome overlapped with genetic generalized epilepsy (GGE). The overlap group had higher rates of febrile seizure history and self-induction; when compared to pure POLE patients, their EEGs showed more frequent interictal generalized epileptic discharges and posterior multiple spikes during intermittent photic stimulation. During long-term follow-up, the remission rate for POLE was 80%, but EEG photosensitivity persisted in three quarters of patients despite clinical remission, and more than half had relapsed after clinical remission. This first long-term follow-up study, utilizing newly suggested criteria of the International League Against Epilepsy, showed that POLE syndrome shows a notable overlap with GGE but also has distinctive features. POLE has a good prognosis; however, relapses are common, and photosensitivity persists as an EEG finding in the majority of patients.

#4

Familial occipital lobe epilepsy associated with GABAA receptor variants.

Seizure2023 Nov
#5

International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childhood: Position paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions.

Epilepsia2022 Jun

The 2017 International League Against Epilepsy classification has defined a three-tier system with epilepsy syndrome identification at the third level. Although a syndrome cannot be determined in all children with epilepsy, identification of a specific syndrome provides guidance on management and prognosis. In this paper, we describe the childhood onset epilepsy syndromes, most of which have both mandatory seizure type(s) and interictal electroencephalographic (EEG) features. Based on the 2017 Classification of Seizures and Epilepsies, some syndrome names have been updated using terms directly describing the seizure semiology. Epilepsy syndromes beginning in childhood have been divided into three categories: (1) self-limited focal epilepsies, comprising four syndromes: self-limited epilepsy with centrotemporal spikes, self-limited epilepsy with autonomic seizures, childhood occipital visual epilepsy, and photosensitive occipital lobe epilepsy; (2) generalized epilepsies, comprising three syndromes: childhood absence epilepsy, epilepsy with myoclonic absence, and epilepsy with eyelid myoclonia; and (3) developmental and/or epileptic encephalopathies, comprising five syndromes: epilepsy with myoclonic-atonic seizures, Lennox-Gastaut syndrome, developmental and/or epileptic encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep, hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome, and febrile infection-related epilepsy syndrome. We define each, highlighting the mandatory seizure(s), EEG features, phenotypic variations, and findings from key investigations.

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Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Clinical and Electrophysiological Characteristics and Prognosis of Childhood Occipital Visual Epilepsy in Light of Current ILAE Criteria.
    Clinical EEG and neuroscience· 2025· PMID 41032687mais citado
  2. [Self-limited focal epilepsies of childhood].
    Medicina· 2023· PMID 37714124mais citado
  3. Photosensitive occipital lobe epilepsy: Delineation of an under-recognized reflex epilepsy syndrome according to the new ILAE criteria and long-term follow-up.
    Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape· 2023· PMID 36992562mais citado
  4. Familial occipital lobe epilepsy associated with GABAA receptor variants.
    Seizure· 2023· PMID 37852164mais citado
  5. International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childhood: Position paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions.
    Epilepsia· 2022· PMID 35503717mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:166409(Orphanet)
  2. MONDO:0015643(MONDO)
  3. Epilepsia(PCDT · Ministério da Saúde)
  4. GARD:5648(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q1150299(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Epilepsia do lobo occipital fotossensível
Compêndio · Raras BR

Epilepsia do lobo occipital fotossensível

ORPHA:166409 · MONDO:0015643
🇧🇷 Brasil SUS
Geral
Prevalência
1-5 / 10 000
CID-10
G40.5 · Síndromes epilépticas especiais
CID-11
Medicamentos
5 registrados
Início
Adolescent, Adult, Childhood
Prevalência
30.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1868677
Repurposing
14 candidatos
aminohydroxybutyric-acidcarbonic anhydrase inhibitor
diclofenamidesuccinimide antiepileptic
ethosuximideglutamate receptor antagonist
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