A transposição das grandes artérias, isolada, corrigida congenitamente é uma condição rara do coração presente desde o nascimento (congênita). Nesta condição, as duas principais artérias que saem do coração — a aorta e a artéria pulmonar — estão trocadas de posição. Isso significa que o sangue pobre em oxigênio (sangue venoso) é bombeado para o corpo, enquanto o sangue rico em oxigênio (sangue arterial) é bombeado de volta para os pulmões. A palavra "isolada" indica que a condição ocorre sem outras malformações cardíacas importantes associadas. A prevalência exata desta condição é desconhecida.[1]

Os sinais e sintomas geralmente aparecem logo após o nascimento (período neonatal) ou durante a infância. Eles podem incluir cianose (coloração azulada da pele e mucosas devido à falta de oxigênio), dificuldade para respirar (dispneia), cansaço durante a alimentação e baixo ganho de peso. A gravidade dos sintomas depende do grau de mistura entre o sangue rico e o pobre em oxigênio, que pode ocorrer através de comunicações naturais entre as câmaras cardíacas, como o forame oval persistente ou o ducto arterioso.[1]

A transposição das grandes artérias, isolada, corrigida congenitamente tem uma origem genética complexa. Acredita-se que seja uma condição multigênica e multifatorial, ou seja, envolve a interação de múltiplos genes e fatores ambientais. Não se aplica um padrão de herança mendeliano simples (como autossômico dominante ou recessivo). Alterações em alguns genes foram associadas a esta condição, incluindo os genes CFC1, GDF1, ZIC3 e MED13L. Esses genes desempenham papéis importantes no desenvolvimento embrionário, especialmente na formação do coração e dos grandes vasos.[1][3]

O diagnóstico é geralmente suspeito no período neonatal com base nos sintomas e confirmado por exames de imagem do coração, como o ecocardiograma. Exames genéticos podem auxiliar na confirmação diagnóstica e no aconselhamento familiar. No Brasil, pelo Sistema Único de Saúde (SUS), há cobertura mínima para procedimentos como cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para esta condição, e 330 variantes genéticas foram registradas no banco de dados ClinVar.[1][3]

O tratamento da transposição das grandes artérias, isolada, corrigida congenitamente é cirúrgico e deve ser realizado nos primeiros dias ou semanas de vida. A cirurgia principal é a troca arterial (switch arterial), que reposiciona a aorta e a artéria pulmonar em seus lugares corretos. O manejo inclui também o suporte clínico para estabilizar o bebê antes da cirurgia, como o uso de medicamentos para manter o ducto arterioso aberto (prostaglandinas) e, se necessário, procedimentos para aumentar a mistura de sangue entre as câmaras cardíacas (atriosseptostomia). O acompanhamento multidisciplinar ao longo da vida é essencial para monitorar possíveis complicações tardias, como estenose das artérias coronárias ou insuficiência da válvula aórtica.[1]

Com o diagnóstico precoce e o tratamento cirúrgico adequado, o prognóstico para crianças com transposição das grandes artérias, isolada, corrigida congenitamente é geralmente bom. A maioria das crianças submetidas à cirurgia de troca arterial sobrevive até a idade adulta e pode levar uma vida ativa, embora necessite de acompanhamento cardiológico regular. A qualidade de vida pode ser excelente, mas algumas pessoas podem apresentar complicações tardias, como arritmias, disfunção ventricular ou problemas nas válvulas cardíacas, que exigem monitoramento contínuo.[1]

A transposição das grandes artérias, isolada, corrigida congenitamente é uma condição rara do coração presente desde o nascimento (congênita). Nesta condição, as duas principais artérias que saem do coração — a aorta e a artéria pulmonar — estão trocadas de posição. Isso significa que o sangue pobre em oxigênio (sangue venoso) é bombeado para o corpo, enquanto o sangue rico em oxigênio (sangue arterial) é bombeado de volta para os pulmões. A palavra "isolada" indica que a condição ocorre sem outras malformações cardíacas importantes associadas. A prevalência exata desta condição é desconhecida.[1]

Os sinais e sintomas geralmente aparecem logo após o nascimento (período neonatal) ou durante a infância. Eles podem incluir cianose (coloração azulada da pele e mucosas devido à falta de oxigênio), dificuldade para respirar (dispneia), cansaço durante a alimentação e baixo ganho de peso. A gravidade dos sintomas depende do grau de mistura entre o sangue rico e o pobre em oxigênio, que pode ocorrer através de comunicações naturais entre as câmaras cardíacas, como o forame oval persistente ou o ducto arterioso.[1]

A transposição das grandes artérias, isolada, corrigida congenitamente tem uma origem genética complexa. Acredita-se que seja uma condição multigênica e multifatorial, ou seja, envolve a interação de múltiplos genes e fatores ambientais. Não se aplica um padrão de herança mendeliano simples (como autossômico dominante ou recessivo). Alterações em alguns genes foram associadas a esta condição, incluindo os genes CFC1, GDF1, ZIC3 e MED13L. Esses genes desempenham papéis importantes no desenvolvimento embrionário, especialmente na formação do coração e dos grandes vasos.[1][3]

O diagnóstico é geralmente suspeito no período neonatal com base nos sintomas e confirmado por exames de imagem do coração, como o ecocardiograma. Exames genéticos podem auxiliar na confirmação diagnóstica e no aconselhamento familiar. No Brasil, pelo Sistema Único de Saúde (SUS), há cobertura mínima para procedimentos como cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para esta condição, e 330 variantes genéticas foram registradas no banco de dados ClinVar.[1][3]

O tratamento da transposição das grandes artérias, isolada, corrigida congenitamente é cirúrgico e deve ser realizado nos primeiros dias ou semanas de vida. A cirurgia principal é a troca arterial (switch arterial), que reposiciona a aorta e a artéria pulmonar em seus lugares corretos. O manejo inclui também o suporte clínico para estabilizar o bebê antes da cirurgia, como o uso de medicamentos para manter o ducto arterioso aberto (prostaglandinas) e, se necessário, procedimentos para aumentar a mistura de sangue entre as câmaras cardíacas (atriosseptostomia). O acompanhamento multidisciplinar ao longo da vida é essencial para monitorar possíveis complicações tardias, como estenose das artérias coronárias ou insuficiência da válvula aórtica.[1]

Com o diagnóstico precoce e o tratamento cirúrgico adequado, o prognóstico para crianças com transposição das grandes artérias, isolada, corrigida congenitamente é geralmente bom. A maioria das crianças submetidas à cirurgia de troca arterial sobrevive até a idade adulta e pode levar uma vida ativa, embora necessite de acompanhamento cardiológico regular. A qualidade de vida pode ser excelente, mas algumas pessoas podem apresentar complicações tardias, como arritmias, disfunção ventricular ou problemas nas válvulas cardíacas, que exigem monitoramento contínuo.[1]