A lista a seguir apresenta distúrbios genéticos e, quando conhecido, o tipo de mutação e o cromossomo envolvido. Embora a expressão "gene causador de doença" seja comum, é a ocorrência de uma anormalidade nos pais que faz com que o comprometimento se desenvolva na criança. Existem mais de 6.000 distúrbios genéticos conhecidos em seres humanos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15 é uma condição genética rara que afeta o crescimento e o desenvolvimento. Ela faz parte de um grupo de doenças conhecidas como síndromes de supercrescimento, nas quais algumas partes do corpo podem crescer mais do que o esperado. Esta página foi criada para oferecer informações claras e acolhedoras sobre a doença, sempre baseadas em fontes científicas confiáveis.[1]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15 podem variar de pessoa para pessoa. Como não há dados específicos de fenótipos disponíveis para esta variante genética, é importante consultar um médico especialista para entender as manifestações individuais. Em geral, a síndrome de Beckwith-Wiedemann pode incluir crescimento excessivo, alterações na face, na língua e em órgãos internos, mas cada caso deve ser avaliado clinicamente.[1]
Causas genéticas
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15 é causada por uma pequena perda (deleção) de material genético no braço longo do cromossomo 11, na região q15. Essa alteração envolve o gene H19, que desempenha um papel importante no controle do crescimento. A herança e a idade de início não estão claramente definidas para esta condição específica, e mais estudos são necessários para entender completamente como a microdeleção leva aos sintomas.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15 é realizado por meio de exames genéticos. Os principais testes disponíveis incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; e sequenciamento completo do exoma (WES). Além disso, a dosagem de alfa-fetoproteína pode ser solicitada como parte da avaliação. Atualmente, existem 40 variantes registradas no ClinVar e 336 testes genéticos disponíveis para essa condição. O código CID-10 é Q87.3.[1][3]
Tratamento e manejo
O manejo da Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15 é individualizado e deve ser coordenado por uma equipe multidisciplinar. Não há cura, mas o tratamento foca no monitoramento e no suporte aos sintomas. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura parcial para essa condição, incluindo procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras. É fundamental que o paciente tenha acompanhamento regular com especialistas para avaliar o crescimento e possíveis complicações.[1]
Tratamentos citados na literatura
Não há tratamentos específicos citados na literatura científica para esta condição. Os dados disponíveis atualmente não incluem medicamentos ou intervenções validadas para a Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15. Qualquer abordagem terapêutica deve ser discutida com o médico assistente.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico para pessoas com Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15 varia conforme a gravidade dos sintomas e a presença de complicações. Com acompanhamento médico adequado e suporte multidisciplinar, muitos pacientes podem ter uma boa qualidade de vida. É importante manter consultas regulares e seguir as orientações da equipe de saúde para monitorar o desenvolvimento e intervir precocemente quando necessário.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A lista a seguir apresenta distúrbios genéticos e, quando conhecido, o tipo de mutação e o cromossomo envolvido. Embora a expressão "gene causador de doença" seja comum, é a ocorrência de uma anormalidade nos pais que faz com que o comprometimento se desenvolva na criança. Existem mais de 6.000 distúrbios genéticos conhecidos em seres humanos.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15 é uma condição genética rara que afeta o crescimento e o desenvolvimento. Ela faz parte de um grupo de doenças conhecidas como síndromes de supercrescimento, nas quais algumas partes do corpo podem crescer mais do que o esperado. Esta página foi criada para oferecer informações claras e acolhedoras sobre a doença, sempre baseadas em fontes científicas confiáveis.[1]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15 podem variar de pessoa para pessoa. Como não há dados específicos de fenótipos disponíveis para esta variante genética, é importante consultar um médico especialista para entender as manifestações individuais. Em geral, a síndrome de Beckwith-Wiedemann pode incluir crescimento excessivo, alterações na face, na língua e em órgãos internos, mas cada caso deve ser avaliado clinicamente.[1]
Causas genéticas
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15 é causada por uma pequena perda (deleção) de material genético no braço longo do cromossomo 11, na região q15. Essa alteração envolve o gene H19, que desempenha um papel importante no controle do crescimento. A herança e a idade de início não estão claramente definidas para esta condição específica, e mais estudos são necessários para entender completamente como a microdeleção leva aos sintomas.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15 é realizado por meio de exames genéticos. Os principais testes disponíveis incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; e sequenciamento completo do exoma (WES). Além disso, a dosagem de alfa-fetoproteína pode ser solicitada como parte da avaliação. Atualmente, existem 40 variantes registradas no ClinVar e 336 testes genéticos disponíveis para essa condição. O código CID-10 é Q87.3.[1][3]
Tratamento e manejo
O manejo da Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15 é individualizado e deve ser coordenado por uma equipe multidisciplinar. Não há cura, mas o tratamento foca no monitoramento e no suporte aos sintomas. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura parcial para essa condição, incluindo procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras. É fundamental que o paciente tenha acompanhamento regular com especialistas para avaliar o crescimento e possíveis complicações.[1]
Tratamentos citados na literatura
Não há tratamentos específicos citados na literatura científica para esta condição. Os dados disponíveis atualmente não incluem medicamentos ou intervenções validadas para a Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15. Qualquer abordagem terapêutica deve ser discutida com o médico assistente.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico para pessoas com Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15 varia conforme a gravidade dos sintomas e a presença de complicações. Com acompanhamento médico adequado e suporte multidisciplinar, muitos pacientes podem ter uma boa qualidade de vida. É importante manter consultas regulares e seguir as orientações da equipe de saúde para monitorar o desenvolvimento e intervir precocemente quando necessário.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Variantes genéticas (ClinVar)
40 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Maternal versus paternal inheritance of a 132 bp 11p15.5 microdeletion affecting KCNQ1OT1 and associated phenotypes.
Clinical and Cytogenomic Characterization of De Novo 11p14.3-p15.5 Duplication Associated with 18q23 Deletion in an Egyptian Female Infant.
Paternal microduplication of 11p14.3-p15.5 causes the clinical manifestations of Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS), while microdeletion of 18q23-ter is clinically characterized by short stature, congenital malformations, and developmental delay. We describe a 15-month-old girl presenting with protruding tongue, dysmorphic facial features, moderate developmental delay, umbilical hernia, hypotonia, mild-to-moderate pulmonary hypertension, small patent ductus arteriosus, and mild ventricular septal hypertrophy. Brain magnetic resonance imaging showed mild atrophic changes. Chromosomal analysis revealed 46, XX, add(18)(q23). Fluorescence in situ hybridization using subtelomere 18q and whole chromosome painting 18 showed subtelomere deletion in 18q, and the add segment was not derived from chromosome 18. Microarray-based comparative genomic hybridization detected a 22 Mb duplication of chromosome 11p15.5p14.3 and a 3.7 Mb deletion of chromosome 18q23. The phenotype of the chromosomal rearrangements is probably resulted from a combination of dosage-sensitive genes. Our patient had clinical manifestations of both 18q deletion and BWS.
Case Report: A Novel Deletion in the 11p15 Region Causing a Familial Beckwith-Wiedemann Syndrome.
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS; OMIM 130650) is a human overgrowth and cancer susceptibility disorder with a wide clinical spectrum, which cannot be predicted based on genomic variants alone. Most reports on BWS cases focus on childhood patients. Studies on adult BWS patients are scarce. Our study reports a BWS family in which the disorder appears to be caused by deletion of H19 and its upstream regulatory elements. Genetic analysis showed a heterozygous microdeletion (~chr11:2009895-2070570 (GRCh37)) in the patients. Maternal deletion in H19 can result in loss of function of the IGF2-H19 imprinting control element, which leads to BWS. The male proband in this family was affected by the testicular anomaly and cryptorchidism. Early orchidopexy did not rescue his azoospermia, which might be not the consequence of cryptorchidism, but due to genetic defects associated with H19 deletion. In summary, our study gives some insights on the presentation of BWS in adulthood.
Paternal 132 bp deletion affecting KCNQ1OT1 in 11p15.5 is associated with growth retardation but does not affect imprinting.
The chromosomal region 11p15.5 harbours two imprinting centres (H19/IGF2:IG-DMR/IC1, KCNQ1OT1:TSS-DMR/IC2). Molecular alterations of the IC2 are associated with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS), whereas only single patients with growth retardation and Silver-Russell syndrome (SRS) features have been reported. CNVs in 11p15.5 account for less than 1% of patients with BWS and SRS, and they mainly consist of duplications of both ICs either affecting the maternal (SRS) or the paternal (BWS) allele. However, this correlation does not apply to smaller CNVs, which are associated with diverse clinical outcomes. We identified a family with a 132 bp deletion within the KCNQ1OT1 gene, associated with growth retardation in case of paternal transmission but a normal phenotype when maternally inherited. Comparison of molecular and clinical data with cases from the literature helped to delineate its functional relevance. Microdeletions within the paternal IC2 affecting the KCNQ1OT1 gene have been described in only five families, and they all include the differentially methylated region KCNQ1OT1:TSS-DMR/IC2 and parts of the KCNQ1 gene. However, these deletions have different impacts on the expression of both genes and the cell-cycle inhibitor CDKN1C. They thereby cause different phenotypes. The 132 bp deletion is the smallest deletion in the IC2 reported so far. It does not affect the IC2 methylation in general and the coding sequence of the KCNQ1 gene. Thus, the deletion is only associated with a growth retardation phenotype when paternally transmitted but not with other clinical features in case of maternal inheritance as observed for larger deletions.
NSD1 duplication in Silver-Russell syndrome (SRS): molecular karyotyping in patients with SRS features.
Silver-Russell syndrome (SRS) is a growth retardation syndrome characterized by intrauterine and postnatal growth retardation, relative macrocephaly and protruding forehead, body asymmetry and feeding difficulties. Nearly 50% of cases show a hypomethylation in 11p15.5, in 10% maternal uniparental disomy of chromosome 7 is present. A significant number of patients with SRS features also exhibit chromosomal aberrations. We analyzed 43 individuals referred for SRS genetic testing by molecular karyotyping. Pathogenic variants could be detected in five of them, including a NSD1 duplication in 5q35 and a 14q32 microdeletion. NSD1 deletions are detectable in overgrowth disorders (Sotos syndrome and Beckwith-Wiedemann syndrome), whereas NSD1 duplications are associated with growth retardation. The 14q32 deletion is typically associated with Temple syndrome (TS14), but the identification of a patient in our cohort reflects the clinical overlap between TS14 and SRS. As determination of molecular subtypes is the basis for a directed counseling and therapy, the identification of pathogenic variants in >10% of the total cohort of patients referred for SRS testing and in >16% of characteristic individuals with the characteristic SRS phenotype confirms the need to apply molecular karyotyping in this cohort.
📚 EuropePMCmostrando 6
Maternal versus paternal inheritance of a 132 bp 11p15.5 microdeletion affecting KCNQ1OT1 and associated phenotypes.
Journal of medical geneticsClinical and Cytogenomic Characterization of De Novo 11p14.3-p15.5 Duplication Associated with 18q23 Deletion in an Egyptian Female Infant.
Journal of pediatric geneticsCase Report: A Novel Deletion in the 11p15 Region Causing a Familial Beckwith-Wiedemann Syndrome.
Frontiers in geneticsPaternal 132 bp deletion affecting KCNQ1OT1 in 11p15.5 is associated with growth retardation but does not affect imprinting.
Journal of medical geneticsNSD1 duplication in Silver-Russell syndrome (SRS): molecular karyotyping in patients with SRS features.
Clinical geneticsRapid Diagnosis of Imprinting Disorders Involving Copy Number Variation and Uniparental Disomy Using Genome-Wide SNP Microarrays.
Cytogenetic and genome researchAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Maternal versus paternal inheritance of a 132 bp 11p15.5 microdeletion affecting KCNQ1OT1 and associated phenotypes.
- Clinical and Cytogenomic Characterization of De Novo 11p14.3-p15.5 Duplication Associated with 18q23 Deletion in an Egyptian Female Infant.
- Case Report: A Novel Deletion in the 11p15 Region Causing a Familial Beckwith-Wiedemann Syndrome.
- Paternal 132 bp deletion affecting KCNQ1OT1 in 11p15.5 is associated with growth retardation but does not affect imprinting.
- NSD1 duplication in Silver-Russell syndrome (SRS): molecular karyotyping in patients with SRS features.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:231127(Orphanet)
- MONDO:0016477(MONDO)
- GARD:20601(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q55786246(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub