O megaureter primário congênito, forma com obstrução, é uma condição rara presente desde o nascimento (congênita) em que o ureter — o tubo que leva a urina do rim para a bexiga — está dilatado (alargado) e apresenta um estreitamento na sua porção final, próximo à bexiga, que dificulta a passagem da urina. Essa obstrução não é causada por uma válvula ou tumor, mas por um problema na própria parede do ureter. A condição é chamada de “primária” porque não está associada a outras malformações do trato urinário, como refluxo ou obstrução da junção ureteropélvica. A prevalência exata é desconhecida.[1]

Os sinais e sintomas geralmente aparecem ainda no período neonatal (primeiros 28 dias de vida) ou durante a infância. Podem incluir infecção urinária de repetição, dor abdominal ou lombar, dificuldade para urinar, e, em alguns casos, massa palpável no abdome devido à dilatação do ureter. Em bebês, o diagnóstico pode ser suspeitado ainda durante o pré-natal, por meio de ultrassom que mostra dilatação das vias urinárias.[1]

Até o momento, a causa genética específica do megaureter primário congênito, forma com obstrução, não é conhecida. Nenhum gene foi definitivamente associado à condição, e o padrão de herança permanece desconhecido. Isso significa que, na maioria dos casos, não é possível identificar uma alteração genética hereditária que explique o problema.[1][3]

O diagnóstico é baseado em exames de imagem, como ultrassonografia renal e de vias urinárias, uretrocistografia miccional (para descartar refluxo vesicoureteral) e, em alguns casos, cintilografia renal dinâmica para avaliar o grau de obstrução. Exames genéticos não são rotineiramente indicados para o diagnóstico, mas podem ser solicitados para excluir outras condições que cursam com dilatação ureteral. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína, além de atendimento em reabilitação para doenças raras.[1]

O tratamento depende da gravidade da obstrução e dos sintomas. Casos leves podem ser acompanhados clinicamente com exames periódicos e uso de antibióticos profiláticos para prevenir infecções urinárias. Quando a obstrução é significativa e causa dano renal ou sintomas persistentes, pode ser necessária cirurgia para correção do estreitamento do ureter (ureteroneocistostomia). O manejo deve ser individualizado por uma equipe multidisciplinar, incluindo nefrologista pediátrico e urologista. Não há medicamentos específicos aprovados para tratar a obstrução em si.[1]

O prognóstico é geralmente bom quando o diagnóstico é precoce e o tratamento adequado é instituído. A maioria das crianças mantém função renal normal após a correção cirúrgica ou com acompanhamento clínico. Em casos não tratados, a obstrução prolongada pode levar a dano renal progressivo, infecções graves e, raramente, insuficiência renal. O acompanhamento a longo prazo com exames de imagem e função renal é recomendado.[1]

O megaureter primário congênito, forma com obstrução, é uma condição rara presente desde o nascimento (congênita) em que o ureter — o tubo que leva a urina do rim para a bexiga — está dilatado (alargado) e apresenta um estreitamento na sua porção final, próximo à bexiga, que dificulta a passagem da urina. Essa obstrução não é causada por uma válvula ou tumor, mas por um problema na própria parede do ureter. A condição é chamada de “primária” porque não está associada a outras malformações do trato urinário, como refluxo ou obstrução da junção ureteropélvica. A prevalência exata é desconhecida.[1]

Os sinais e sintomas geralmente aparecem ainda no período neonatal (primeiros 28 dias de vida) ou durante a infância. Podem incluir infecção urinária de repetição, dor abdominal ou lombar, dificuldade para urinar, e, em alguns casos, massa palpável no abdome devido à dilatação do ureter. Em bebês, o diagnóstico pode ser suspeitado ainda durante o pré-natal, por meio de ultrassom que mostra dilatação das vias urinárias.[1]

Até o momento, a causa genética específica do megaureter primário congênito, forma com obstrução, não é conhecida. Nenhum gene foi definitivamente associado à condição, e o padrão de herança permanece desconhecido. Isso significa que, na maioria dos casos, não é possível identificar uma alteração genética hereditária que explique o problema.[1][3]

O diagnóstico é baseado em exames de imagem, como ultrassonografia renal e de vias urinárias, uretrocistografia miccional (para descartar refluxo vesicoureteral) e, em alguns casos, cintilografia renal dinâmica para avaliar o grau de obstrução. Exames genéticos não são rotineiramente indicados para o diagnóstico, mas podem ser solicitados para excluir outras condições que cursam com dilatação ureteral. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína, além de atendimento em reabilitação para doenças raras.[1]

O tratamento depende da gravidade da obstrução e dos sintomas. Casos leves podem ser acompanhados clinicamente com exames periódicos e uso de antibióticos profiláticos para prevenir infecções urinárias. Quando a obstrução é significativa e causa dano renal ou sintomas persistentes, pode ser necessária cirurgia para correção do estreitamento do ureter (ureteroneocistostomia). O manejo deve ser individualizado por uma equipe multidisciplinar, incluindo nefrologista pediátrico e urologista. Não há medicamentos específicos aprovados para tratar a obstrução em si.[1]

O prognóstico é geralmente bom quando o diagnóstico é precoce e o tratamento adequado é instituído. A maioria das crianças mantém função renal normal após a correção cirúrgica ou com acompanhamento clínico. Em casos não tratados, a obstrução prolongada pode levar a dano renal progressivo, infecções graves e, raramente, insuficiência renal. O acompanhamento a longo prazo com exames de imagem e função renal é recomendado.[1]