A doença de Moyamoya (DMM) é uma doença cerebrovascular crónica e oclusiva caracterizada por estenose progressiva na porção terminal da artéria carótida interna e por uma rede vascular anormal na base do cérebro. Embora a sua etiologia permaneça desconhecida, estudos genéticos recentes identificaram o RNF213 na região 17q25-ter como um importante gene de susceptibilidade da DMM nas populações da Ásia Oriental. Possivelmente devido a diferenças genéticas, a DMM é relativamente comum em pessoas que vivem em países da Ásia Oriental, como a Coreia e o Japão, em comparação com as do Hemisfério Ocidental. A prevalência da DMM parece ser ligeiramente inferior entre os chineses, em comparação com os coreanos ou japoneses.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Displasia cortical focal isolada tipo Ic é uma malformação cerebral congênita rara caracterizada por alterações na organização do córtex cerebral, frequentemente associada a epilepsia de difícil controle. Manifesta-se por lesões focais únicas, sem outras anomalias cerebrais ou sistêmicas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
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Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Surgical outcome and predictive factors of epilepsy surgery in pediatric isolated focal cortical dysplasia.
Childhood-Onset Epileptic Encephalopathy Associated With Isolated Focal Cortical Dysplasia and a Novel TSC1 Germline Mutation.
Outcome of surgery for temporal lobe epilepsy in adults - A cohort study.
Cytochrome c oxidase deficit is associated with the seizure onset zone in young patients with focal cortical dysplasia Type II.
Acute neuroinflammation in a clinically relevant focal cortical ischemic stroke model in rat: longitudinal positron emission tomography and immunofluorescent tracking.
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Publicações científicas
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- Surgical outcome and predictive factors of epilepsy surgery in pediatric isolated focal cortical dysplasia.
- Childhood-Onset Epileptic Encephalopathy Associated With Isolated Focal Cortical Dysplasia and a Novel TSC1 Germline Mutation.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:268987(Orphanet)
- MONDO:0017098(MONDO)
- GARD:20986(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55786809(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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