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Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de Kir6.2
ORPHA:276603CID-10 · E16.1CID-11 · 5A45DOENÇA RARA
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Hiperinsulinismo focal congênito raro, autossômico recessivo, causado por mutações no gene KCNJ11. Caracteriza-se por hipoglicemia persistente, resistente ao tratamento com diazóxido, necessitando de pancreatectomia parcial.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E16.1
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

KCNJ11ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Inward rectifier potassium channel that forms the pore of ATP-sensitive potassium channels (KATP), regulating potassium permeability as a function of cytoplasmic ATP and ADP concentrations in many different cells (PubMed:29286281, PubMed:34815345). Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration of extracellular potassium; as external potassium is

LOCALIZAÇÃO

Membrane

VIAS BIOLÓGICAS (6)
Ion homeostasisABC-family proteins mediated transportDefective ABCC9 causes CMD10, ATFB12 and Cantu syndromeDefective ABCC8 can cause hypo- and hyper-glycemiasRegulation of insulin secretion
MECANISMO DE DOENÇA

Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2

A form of hyperinsulinemic hypoglycemia, a clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by inappropriate insulin secretion from the pancreatic beta-cells in the presence of low blood glucose levels. HHF2 is a common cause of persistent hypoglycemia in infancy. Unless early and aggressive intervention is undertaken, brain damage from recurrent episodes of hypoglycemia may occur. HHF2 inheritance can be autosomal dominant or autosomal recessive.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Músculo esquelético
87.1 TPM
Cerebelo
37.4 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
36.8 TPM
Córtex cerebral
14.0 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
13.9 TPM
OUTRAS DOENÇAS (12)
maturity-onset diabetes of the young type 13diabetes mellitus, permanent neonatal 2hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2diabetes mellitus, transient neonatal, 3
HGNC:6257UniProt:Q14654

Variantes genéticas (ClinVar)

182 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 KCNJ11: NM_000525.4(KCNJ11):c.1000G>C (p.Gly334Arg) ()
🧬 KCNJ11: NM_000525.4(KCNJ11):c.621G>C (p.Lys207Asn) ()
🧬 KCNJ11: NM_000525.4(KCNJ11):c.998T>C (p.Phe333Ser) ()
🧬 KCNJ11: NM_000525.4(KCNJ11):c.1000G>A (p.Gly334Ser) ()
🧬 KCNJ11: NM_000525.4(KCNJ11):c.622A>C (p.Ser208Arg) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de Kir6.2

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:276603(Orphanet)
  2. MONDO:0017188(MONDO)
  3. GARD:17286(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Q56013940(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de Kir6.2

ORPHA:276603 · MONDO:0017188
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E16.1 · Outra hipoglicemia
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5191060
Wikidata
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