Introdução
O que você precisa saber de cara
Pé torto familiar associado a microdeleção no cromossomo 5q31, com o gene PITX1 como principal envolvido. Caracteriza-se por deformidade congênita do pé, com herança autossômica dominante.
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription. May play a role in the development of anterior structures, and in particular, the brain and facies and in specifying the identity or structure of hindlimb
Nucleus
Clubfoot, congenital, with or without deficiency of long bones and/or mirror-image polydactyly
A congenital limb deformity defined as fixation of the foot in cavus, adductus, varus, and equinus (i.e., inclined inwards, axially rotated outwards, and pointing downwards) with concomitant soft tissue abnormalities. Clubfoot may occur in isolation or as part of a syndrome. Some patients present tibial hemimelia, bilateral patellar hypoplasia, and preaxial mirror-image polydactyly.
Variantes genéticas (ClinVar)
38 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Pé torto familiar por microdeleção 5q31
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Pé torto familiar por microdeleção 5q31.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Pé torto familiar por microdeleção 5q31
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:293144(Orphanet)
- MONDO:0017382(MONDO)
- GARD:17336(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q56013985(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar