A Sinostose tíbio-peronial isolada é uma malformação rara dos membros, não sindrômica, caracterizada pela fusão (sinostose) dos ossos tíbia e fíbula. Essa fusão pode ocorrer na parte proximal (próxima ao joelho) ou distal (próxima ao tornozelo) desses ossos, afetando a metáfise e/ou a diáfise. A condição frequentemente está associada a outras alterações, como posicionamento mais baixo da articulação proximal entre tíbia e fíbula, diferença no comprimento das pernas, curvatura da fíbula e deformidade em valgo do joelho (joelho para dentro).[1]

Os principais sinais e sintomas descritos na literatura incluem: fusão dos ossos tíbia e fíbula (sinostose), posicionamento anormalmente distal da articulação proximal entre tíbia e fíbula, diferença no comprimento das pernas (discrepância de membros inferiores), curvatura anormal da fíbula e deformidade em valgo do joelho (joelho voltado para dentro).[1]

Até o momento, não há genes específicos identificados como causa da Sinostose tíbio-peronial isolada. A condição é classificada como uma malformação rara, mas sua base genética ainda não foi estabelecida.[1][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica e em exames de imagem que demonstram a fusão entre a tíbia e a fíbula. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos diagnósticos relacionados a doenças raras, incluindo: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. Esses exames podem auxiliar na investigação de causas genéticas associadas, embora não exista um teste genético específico validado para esta condição.[1][3]

O manejo da Sinostose tíbio-peronial isolada é individualizado e pode incluir acompanhamento ortopédico para avaliar e tratar as deformidades associadas, como a diferença no comprimento das pernas e a deformidade em valgo do joelho. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras, que pode ser parte do plano de cuidado. Não há medicamentos específicos aprovados para tratar a condição. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na correção cirúrgica das deformidades, quando indicado.[1]

O prognóstico depende da gravidade das deformidades e da resposta ao tratamento ortopédico. Com acompanhamento adequado e intervenções quando necessárias, a maioria das pessoas consegue manter boa funcionalidade e qualidade de vida. A condição não está associada a comprometimento de outros órgãos ou sistemas.[1]

A Sinostose tíbio-peronial isolada é uma malformação rara dos membros, não sindrômica, caracterizada pela fusão (sinostose) dos ossos tíbia e fíbula. Essa fusão pode ocorrer na parte proximal (próxima ao joelho) ou distal (próxima ao tornozelo) desses ossos, afetando a metáfise e/ou a diáfise. A condição frequentemente está associada a outras alterações, como posicionamento mais baixo da articulação proximal entre tíbia e fíbula, diferença no comprimento das pernas, curvatura da fíbula e deformidade em valgo do joelho (joelho para dentro).[1]

Os principais sinais e sintomas descritos na literatura incluem: fusão dos ossos tíbia e fíbula (sinostose), posicionamento anormalmente distal da articulação proximal entre tíbia e fíbula, diferença no comprimento das pernas (discrepância de membros inferiores), curvatura anormal da fíbula e deformidade em valgo do joelho (joelho voltado para dentro).[1]

Até o momento, não há genes específicos identificados como causa da Sinostose tíbio-peronial isolada. A condição é classificada como uma malformação rara, mas sua base genética ainda não foi estabelecida.[1][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica e em exames de imagem que demonstram a fusão entre a tíbia e a fíbula. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos diagnósticos relacionados a doenças raras, incluindo: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. Esses exames podem auxiliar na investigação de causas genéticas associadas, embora não exista um teste genético específico validado para esta condição.[1][3]

O manejo da Sinostose tíbio-peronial isolada é individualizado e pode incluir acompanhamento ortopédico para avaliar e tratar as deformidades associadas, como a diferença no comprimento das pernas e a deformidade em valgo do joelho. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras, que pode ser parte do plano de cuidado. Não há medicamentos específicos aprovados para tratar a condição. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na correção cirúrgica das deformidades, quando indicado.[1]

O prognóstico depende da gravidade das deformidades e da resposta ao tratamento ortopédico. Com acompanhamento adequado e intervenções quando necessárias, a maioria das pessoas consegue manter boa funcionalidade e qualidade de vida. A condição não está associada a comprometimento de outros órgãos ou sistemas.[1]