Síndrome de Klippel–Trénaunay, anteriormente denominada Síndrome de Klippel–Trénaunay–Weber e, às vezes, angio-osteo-hipertrofia ou hipertrofia hemangiectática, é uma rara síndrome congênita na qual vasos sanguíneos e linfáticos formam-se de maneira anômala. Suas três principais características são mancha em vinho do Porto, também chamadas de hemangioma capilar, malformações venosas e linfáticas, além de hipertrofia de tecidos moles do membro afetado. Assemelha-se, apesar de ser distinta desta, com a Síndrome de Parkes Weber.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Condição rara caracterizada por crescimento excessivo e desproporcional de um ou ambos os membros superiores. Pode afetar músculos, ossos e tecidos moles, resultando em assimetria e potencial limitação funcional.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
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Diagnóstico
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Acquired unilateral upper limb hypertrophy as a late complication of tuberculous meningitis complicated by Chiari 1 malformation and syringomyelia.
Este artigo descreve o caso raro de uma jovem que, anos após ter tido meningite tuberculosa na infância, desenvolveu uma hipertrofia unilateral do membro superior, associada a siringomielia e malformação de Chiari 1. Para pacientes e médicos, é crucial estar ciente de que a meningite tuberculosa infantil pode ter complicações neurológicas tardias e incomuns. O tratamento por ventriculostomia endoscópica (ETV) demonstrou ser eficaz na redução da siringe e na melhora dos sintomas, oferecendo uma opção benéfica para esses casos.
🇧🇷 traduzido[A male patient with adult-onset sporadic calpainopathy presenting with hypertrophy of the upper extremities].
Este artigo relata o caso de um homem com calpainopatia (distrofia muscular de cinturas 2A - LGMD2A) que, além da fraqueza progressiva, apresentava notável hipertrofia dos músculos dos membros superiores, como bíceps e flexores do antebraço. Este achado é clinicamente importante e muitas vezes negligenciado, já que a doença tipicamente se manifesta com fraqueza inicial nas pernas. É crucial que médicos e pacientes estejam cientes desta característica incomum nos braços, pois seu reconhecimento pode auxiliar num diagnóstico mais preciso e precoce da condição.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
Acquired unilateral upper limb hypertrophy as a late complication of tuberculous meningitis complicated by Chiari 1 malformation and syringomyelia.
[A male patient with adult-onset sporadic calpainopathy presenting with hypertrophy of the upper extremities].
Congenital isolated upper limb hypertrophy with hand abnormality--a report of 2 cases.
An unusual association of the windblown hand with upper limb hypertrophy.
📚 EuropePMC3 artigos no totalmostrando 2
Acquired unilateral upper limb hypertrophy as a late complication of tuberculous meningitis complicated by Chiari 1 malformation and syringomyelia.
BMJ case reports[A male patient with adult-onset sporadic calpainopathy presenting with hypertrophy of the upper extremities].
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Referências e fontes
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Publicações científicas
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- Acquired unilateral upper limb hypertrophy as a late complication of tuberculous meningitis complicated by Chiari 1 malformation and syringomyelia.
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- Congenital isolated upper limb hypertrophy with hand abnormality--a report of 2 cases.
- An unusual association of the windblown hand with upper limb hypertrophy.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:295049(Orphanet)
- MONDO:0017476(MONDO)
- GARD:21212(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55787082(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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