Hiperostose é o crescimento excessivo de osso. Pode levar à exostose. Ocorre em muitos distúrbios musculoesqueléticos e pelo uso de medicamentos como a isotretinoína.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A calcinose tumoral hipercalcêmica (também conhecida como calcinose tumoral familiar hiperfosfatêmica ou síndrome de hiperostose hiperfosfatêmica) é uma doença rara caracterizada pelo acúmulo anormal de cristais de fosfato de cálcio nos tecidos moles do corpo, formando massas endurecidas (calcificações). Essas massas geralmente aparecem ao redor das articulações, como quadris, ombros e cotovelos, e podem causar dor, limitação de movimento e deformidades. A condição está associada a níveis elevados de fosfato no sangue (hiperfosfatemia) e, em alguns casos, a níveis elevados de cálcio (hipercalcemia).[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais e sintomas da calcinose tumoral hipercalcêmica incluem o aparecimento de nódulos ou massas endurecidas (calcificações) nos tecidos moles, especialmente ao redor de grandes articulações como quadris, ombros e cotovelos. Essas massas podem crescer lentamente e causar dor local, inchaço, rigidez e dificuldade para movimentar a articulação afetada. Em alguns casos, as calcificações podem ulcerar a pele e liberar um material branco e pastoso. A condição também está associada a níveis elevados de fosfato no sangue (hiperfosfatemia) e, em alguns pacientes, a níveis elevados de cálcio (hipercalcemia), que podem levar a sintomas como fadiga, fraqueza muscular, náuseas e confusão mental.[1]
Causas genéticas
A calcinose tumoral hipercalcêmica é causada por alterações (mutações) em genes que regulam o metabolismo do fosfato e do cálcio no organismo. Os genes associados a esta condição são: KL (que produz a proteína Klotho), FGF23 (que produz o fator de crescimento de fibroblastos 23) e GALNT3 (que produz a enzima polipeptídeo N-acetilgalactosaminiltransferase 3). Mutações nesses genes prejudicam a eliminação adequada de fosfato pelos rins, levando ao acúmulo de fosfato no sangue e, consequentemente, à formação das calcificações nos tecidos moles.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico da calcinose tumoral hipercalcêmica é baseado na avaliação clínica (presença de massas calcificadas ao redor das articulações), exames de imagem (como radiografias, tomografia computadorizada ou ressonância magnética) e exames laboratoriais que mostram níveis elevados de fosfato no sangue (hiperfosfatemia) e, em alguns casos, de cálcio (hipercalcemia). O diagnóstico pode ser confirmado por meio de testes genéticos que identificam mutações nos genes KL, FGF23 ou GALNT3. Atualmente, existem 6 testes genéticos disponíveis para esta condição, e 261 variantes genéticas associadas estão registradas no banco de dados ClinVar.[1][3][4]
Tratamento e manejo
O tratamento da calcinose tumoral hipercalcêmica visa controlar os níveis de fosfato e cálcio no sangue e reduzir o tamanho e o desconforto das calcificações. As abordagens incluem dieta com baixo teor de fósforo, uso de medicamentos que reduzem a absorção de fosfato no intestino (como quelantes de fosfato) e, em alguns casos, cirurgia para remover as massas calcificadas quando causam dor intensa ou comprometem a função articular. É importante que o tratamento seja individualizado e acompanhado por uma equipe médica especializada, incluindo nefrologista, endocrinologista e ortopedista.[1][4]
Tratamentos citados na literatura
A literatura científica (fonte: PubTator3) menciona diversos fármacos que foram estudados no contexto da calcinose tumoral hipercalcêmica. É importante destacar que essas são associações mineradas de publicações científicas e não representam recomendações de tratamento. Os fármacos e o número de publicações associadas são: Phosphates (16 publicações), Sevelamer (14), Acetazolamide (8), Phosphorus (7), Calcitriol (5), Vitamin D (5), sodium thiosulfate (5), lanthanum carbonate (3), sucroferric oxyhydroxide (3) e Calcium Carbonate (2). Consulte sempre seu médico para discutir as opções de tratamento adequadas ao seu caso.[4]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico da calcinose tumoral hipercalcêmica varia de acordo com a gravidade das calcificações e a resposta ao tratamento. Com o manejo adequado dos níveis de fosfato e cálcio, é possível reduzir o crescimento das massas e aliviar os sintomas, melhorando a qualidade de vida. No entanto, a condição pode ser progressiva e, em alguns casos, levar a deformidades articulares e limitações funcionais. O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar a evolução da doença e ajustar o tratamento conforme necessário.[1][4]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Hiperostose é o crescimento excessivo de osso. Pode levar à exostose. Ocorre em muitos distúrbios musculoesqueléticos e pelo uso de medicamentos como a isotretinoína.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A calcinose tumoral hipercalcêmica (também conhecida como calcinose tumoral familiar hiperfosfatêmica ou síndrome de hiperostose hiperfosfatêmica) é uma doença rara caracterizada pelo acúmulo anormal de cristais de fosfato de cálcio nos tecidos moles do corpo, formando massas endurecidas (calcificações). Essas massas geralmente aparecem ao redor das articulações, como quadris, ombros e cotovelos, e podem causar dor, limitação de movimento e deformidades. A condição está associada a níveis elevados de fosfato no sangue (hiperfosfatemia) e, em alguns casos, a níveis elevados de cálcio (hipercalcemia).[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais e sintomas da calcinose tumoral hipercalcêmica incluem o aparecimento de nódulos ou massas endurecidas (calcificações) nos tecidos moles, especialmente ao redor de grandes articulações como quadris, ombros e cotovelos. Essas massas podem crescer lentamente e causar dor local, inchaço, rigidez e dificuldade para movimentar a articulação afetada. Em alguns casos, as calcificações podem ulcerar a pele e liberar um material branco e pastoso. A condição também está associada a níveis elevados de fosfato no sangue (hiperfosfatemia) e, em alguns pacientes, a níveis elevados de cálcio (hipercalcemia), que podem levar a sintomas como fadiga, fraqueza muscular, náuseas e confusão mental.[1]
Causas genéticas
A calcinose tumoral hipercalcêmica é causada por alterações (mutações) em genes que regulam o metabolismo do fosfato e do cálcio no organismo. Os genes associados a esta condição são: KL (que produz a proteína Klotho), FGF23 (que produz o fator de crescimento de fibroblastos 23) e GALNT3 (que produz a enzima polipeptídeo N-acetilgalactosaminiltransferase 3). Mutações nesses genes prejudicam a eliminação adequada de fosfato pelos rins, levando ao acúmulo de fosfato no sangue e, consequentemente, à formação das calcificações nos tecidos moles.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico da calcinose tumoral hipercalcêmica é baseado na avaliação clínica (presença de massas calcificadas ao redor das articulações), exames de imagem (como radiografias, tomografia computadorizada ou ressonância magnética) e exames laboratoriais que mostram níveis elevados de fosfato no sangue (hiperfosfatemia) e, em alguns casos, de cálcio (hipercalcemia). O diagnóstico pode ser confirmado por meio de testes genéticos que identificam mutações nos genes KL, FGF23 ou GALNT3. Atualmente, existem 6 testes genéticos disponíveis para esta condição, e 261 variantes genéticas associadas estão registradas no banco de dados ClinVar.[1][3][4]
Tratamento e manejo
O tratamento da calcinose tumoral hipercalcêmica visa controlar os níveis de fosfato e cálcio no sangue e reduzir o tamanho e o desconforto das calcificações. As abordagens incluem dieta com baixo teor de fósforo, uso de medicamentos que reduzem a absorção de fosfato no intestino (como quelantes de fosfato) e, em alguns casos, cirurgia para remover as massas calcificadas quando causam dor intensa ou comprometem a função articular. É importante que o tratamento seja individualizado e acompanhado por uma equipe médica especializada, incluindo nefrologista, endocrinologista e ortopedista.[1][4]
Tratamentos citados na literatura
A literatura científica (fonte: PubTator3) menciona diversos fármacos que foram estudados no contexto da calcinose tumoral hipercalcêmica. É importante destacar que essas são associações mineradas de publicações científicas e não representam recomendações de tratamento. Os fármacos e o número de publicações associadas são: Phosphates (16 publicações), Sevelamer (14), Acetazolamide (8), Phosphorus (7), Calcitriol (5), Vitamin D (5), sodium thiosulfate (5), lanthanum carbonate (3), sucroferric oxyhydroxide (3) e Calcium Carbonate (2). Consulte sempre seu médico para discutir as opções de tratamento adequadas ao seu caso.[4]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico da calcinose tumoral hipercalcêmica varia de acordo com a gravidade das calcificações e a resposta ao tratamento. Com o manejo adequado dos níveis de fosfato e cálcio, é possível reduzir o crescimento das massas e aliviar os sintomas, melhorando a qualidade de vida. No entanto, a condição pode ser progressiva e, em alguns casos, levar a deformidades articulares e limitações funcionais. O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar a evolução da doença e ajustar o tratamento conforme necessário.[1][4]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
3 genes identificados com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMay have weak glycosidase activity towards glucuronylated steroids. However, it lacks essential active site Glu residues at positions 239 and 872, suggesting it may be inactive as a glycosidase in vivo. May be involved in the regulation of calcium and phosphorus homeostasis by inhibiting the synthesis of active vitamin D (By similarity). Essential factor for the specific interaction between FGF23 and FGFR1 (By similarity) The Klotho peptide generated by cleavage of the membrane-bound isoform may
Cell membraneApical cell membraneSecreted
Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 3
A form of hyperphosphatemic tumoral calcinosis, a rare autosomal recessive metabolic disorder that manifests with hyperphosphatemia and massive calcium deposits in the skin and subcutaneous tissues. Some patients have recurrent, transient, painful swellings of the long bones associated with the radiographic findings of periosteal reaction and cortical hyperostosis and absence of skin involvement.
Regulator of phosphate homeostasis (PubMed:11062477). Inhibits renal tubular phosphate transport by reducing SLC34A1 levels (PubMed:11409890). Up-regulates EGR1 expression in the presence of KL (By similarity). Acts directly on the parathyroid to decrease PTH secretion (By similarity). Regulator of vitamin-D metabolism (PubMed:15040831). Negatively regulates osteoblast differentiation and matrix mineralization (PubMed:18282132)
Secreted
Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant
A disease characterized by isolated renal phosphate wasting, hypophosphatemia, and inappropriately normal 1,25-dihydroxyvitamin D3 (calcitriol) levels. Patients frequently present with bone pain, rickets, and tooth abscesses.
Catalyzes the initial reaction in O-linked oligosaccharide biosynthesis, the transfer of an N-acetyl-D-galactosamine residue to a serine or threonine residue on the protein receptor (PubMed:16638743, PubMed:31932717, PubMed:8663203, PubMed:9295285). Has activity toward HIV envelope glycoprotein gp120, EA2, MUC2, MUC1A and MUC5AC (PubMed:8663203, PubMed:9295285). Probably glycosylates fibronectin in vivo (PubMed:9295285). Glycosylates FGF23 (PubMed:16638743, PubMed:31932717)
Golgi apparatus, Golgi stack membrane
Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1
A form of hyperphosphatemic tumoral calcinosis, a rare autosomal recessive metabolic disorder that manifests with hyperphosphatemia and massive calcium deposits in the skin and subcutaneous tissues. Some patients have recurrent, transient, painful swellings of the long bones associated with the radiographic findings of periosteal reaction and cortical hyperostosis and absence of skin involvement.
Variantes genéticas (ClinVar)
261 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 2 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
34 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Calcinose tumoral hipercalcêmica
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Novel genetic mutation associated with hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis/hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome treated with denosumab: a case report.
In this case report, a novel N-acetylgalactosaminyltransferase 3 homozygous mutation (c.782 G>A; p.R261Q) associated with hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis/hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome is described. The patient had elbow, pelvis, and lower limb pain and a hard mass in the hip and olecranon regions. Increased levels of inorganic phosphorus (Pi) and C-reactive protein were observed. After treating the patient with conventional drugs, we tested denosumab, which reduced but did not normalize the Pi. Hyperphosphatemic tumoral calcinosis (HTC), also known as hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis or familial tumoral calcinosis/hyperostosis hyperphosphatemia syndrome, is a disorder of phosphate regulation. It is a rare disabling disorder manifesting as ectopic calcifications in periarticular regions and thereby causing limitation in joint motions and disability. Besides, inflammatory bony pains are also a peculiar feature of this disorder. Due to the extreme rarity of the disease and lack of clinical trials, the evidence regarding various management options is not robust. The management options include phosphate-lowering therapies, anti-inflammatory medications, and surgical excision of the calcific masses with significantly disabled cases.
A case of hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis due to maternal uniparental disomy of a GALNT3 variant.
Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis (HFTC) is a rare, inherited autosomal recessive disorder caused by fibroblast growth factor-23 (FGF23), N-acetylgalactosaminyltransferase 3 (GALNT3), or Klotho (KL) gene variants. Here, we report the case of a Japanese boy who presented with a mass in his left elbow at the age of three. Laboratory test results of the patient revealed normocalcemia (10.3 mg/dL) and hyperphosphatemia (8.7 mg/dL); however, despite hyperphosphatemia, serum intact FGF23 level was low, renal tubular reabsorption of phosphate (TRP) level was inappropriately increased, and 1,25-dihydroxyvitamin D3 (1,25(OH)2D3) level was inappropriately normal. Genetic analysis revealed maternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 2, which included a novel GALNT3 variant (c.1780-1G>C). Reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) analysis of GALNT3 mRNA confirmed that this variant resulted in the destruction of exon 11. We resected the mass when the patient was five years old, owing to its gradual enlargement. No relapse or new pathological lesions were observed four years after tumor resection. This is the first case report of a Japanese patient with HFTC associated with a novel GALNT3 variant, as well as the first case of HFTC caused by maternal UPD of chromosome 2 that includes the GALNT3 variant.
Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis mimicking a cystic hemo-lymphangioma on MRI.
A tumoral calcinosis is a rare benign pathology characterized by calcium deposits (calcium phosphate crystals) in the periarticular soft tissues, giving a truly pseudotumor appearance. The same patients with tumoral calcinosis may have manifestation of hyperostosis hyperphosphatemia syndrome. The association is called Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis which is the case with our patient. We present a unique case of a 10-year-old female child without any notable history. No notion of consanguinity, a non-painful swelling of the right elbow for the last 3 years. She was presented with tumoral calcinosis in the context of familial hyperphosphatemic calcinosis tumor in which the diagnosis of lymphangioma was evoked and then redressed.
Bone Involvement in Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis: A New Phenotypic Presentation.
Mutations in FGF23, KL, and GALNT3 have been identified as the cause for the development of hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis (HFTC). Patients with HFTC typically present in childhood or adolescence with periarticular soft tissue deposits that eventually progress to disrupt normal joint articulation. Mutations in the GALNT3 gene were shown to account for the hyperphosphatemic state in both HFTC and hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome (HHS), the latter characterized by bone involvement. We present the case of a patient of a Druze ethnic origin with known HFTC that presented to our department with the first documented case of pathologic fracture occurring secondary to the disease. Our report introduces this new phenotypic presentation, suggests a potential role for prophylactic bone screening, and highlights the need for preconception genetic screening in selected populations.
Congenital Hyperphosphatemic Conditions Caused by the Deficient Activity of FGF23.
Congenital diseases that could result in hyperphosphatemia at an early age include hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis (HFTC)/hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome (HHS) and congenital hypoparathyroidism/pseudohypoparathyroidism due to the insufficient activity of fibroblast growth factor (FGF) 23 and parathyroid hormone. HFTC/HHS is a rare autosomal recessive disease caused by inactivating mutations in the FGF23, UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 (GALNT3), or Klotho (KL) genes, resulting in the excessive cleavage of active intact FGF23 (FGF23, GALNT3) or increased resistance to the action of FGF23 (KL). Massive ectopic calcification, known as tumoral calcinosis (TC), is seen in periarticular soft tissues, typically in the hip, elbow, and shoulder in HFTC/HHS, reducing the range of motion. However, other regions, such as the eye, intestine, vasculature, and testis, are also targets of ectopic calcification. The other symptoms of HFTC/HHS are painful hyperostosis of the lower legs, dental abnormalities, and systemic inflammation. Low phosphate diets, phosphate binders, and phosphaturic reagents such as acetazolamide are the treatment options for HFTC/HHS and have various consequences, which warrant the development of novel therapeutics involving recombinant FGF23.
Publicações recentes
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The Journal of clinical endocrinology and metabolismAn Unusual Cause of Pseudopapillary Oedema: Hyperphosphatemic Hyperostosis Syndrome.
Ophthalmic geneticsAssociações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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- Novel genetic mutation associated with hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis/hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome treated with denosumab: a case report.
- A case of hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis due to maternal uniparental disomy of a GALNT3 variant.Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology· 2023· PMID 37362161mais citado
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- Bone Involvement in Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis: A New Phenotypic Presentation.
- Congenital Hyperphosphatemic Conditions Caused by the Deficient Activity of FGF23.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:306661(Orphanet)
- MONDO:0100251(MONDO)
- GARD:10879(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q32146709(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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Calcinose tumoral hipercalcêmica
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata