Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular da infância

RARAS:D308698

ORPHA:308698CID-10 · E74.0CID-11 · 5C51.3DOENÇA RARA

grupoGlicogenose (GSD)

Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular da infância

Department of Path… · CC BY-SA 4.0 via Wikidata

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Uma doença de depósito de glicogênio é um distúrbio metabólico causado por uma deficiência de uma enzima ou proteína de transporte que afeta a síntese do glicogênio, a quebra do glicogênio ou a quebra da glicose, tipicamente nas células musculares e/ou hepáticas.

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 40%

Triagem neonatal (Fase 5)Centros em: PR, SC, RS, ES, RJ +8CID-10: E74.0

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (7)

0202010279

Dosagem de aminoácidos (erros inatos)metabolic_test

0202010295

Dosagem de ácidos orgânicos na urinagenetic_test

0202010490

Teste de triagem para erros inatos do metabolismonewborn_screening

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)enzyme_replacement

0202080013

Teste do pezinho (triagem neonatal)rehabilitation

0303050152

Infusão de alfaglicosidase (Pompe)

+1 outros procedimentos

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Anos de pesquisa2desde 2024

Últimos 10 anos1publicações

Pico20241 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶

Teste: qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco

Fase 5 do PNTNpending

Incidência no Brasil: 1:10.000

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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Genética e causas

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal recessive

GBE11,4-alpha-glucan-branching enzymeDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Glycogen-branching enzyme participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogenin and glycogen synthase. Generates alpha-1,6-glucosidic branches from alpha-1,4-linked glucose chains, to increase solubility of the glycogen polymer (PubMed:26199317, PubMed:8463281, PubMed:8613547)

LOCALIZAÇÃO

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Glycogen synthesis

MECANISMO DE DOENÇA

Glycogen storage disease 4

A metabolic disorder characterized by the accumulation of an amylopectin-like polysaccharide. The typical clinical manifestation is liver disease of childhood, progressing to lethal hepatic cirrhosis. Most children with this condition die before two years of age. However, the liver disease is not always progressive. No treatment apart from liver transplantation has been found to prevent progression of the disease. There is also a neuromuscular form of glycogen storage disease type 4 that varies in onset (perinatal, congenital, juvenile, or adult) and severity.

VIAS REACTOME (2)

Glycogen synthesis Glycogen storage disease type IV (GBE1)

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fibroblastos

147.1 TPM

Músculo esquelético

82.1 TPM

Linfócitos

79.9 TPM

Tecido adiposo

72.9 TPM

Artéria tibial

67.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

AMY2A977 MGAM949 PGM1942 MGAM2942 GYG2922 ATP5F1B918 AMY1B886 PGM5884

OUTRAS DOENÇAS (9)

adult polyglucosan body diseaseglycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiencyglycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular formglycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form

HGNC:4180UniProt:Q04446

Variantes genéticas (ClinVar)

305 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GBE1: NM_000158.4(GBE1):c.141C>T (p.Arg47=) ()

🧬 GBE1: NM_000158.4(GBE1):c.363del (p.Lys121fs) ()

🧬 GBE1: GRCh37/hg19 3p12.2(chr3:81619507-81822061)x1 ()

🧬 GBE1: NC_000003.12:g.81591165del ()

🧬 GBE1: NM_000158.4(GBE1):c.1618+2T>C ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 2 variantes classificadas pelo ClinVar.

2

Patogênica (100.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

GBE1: NM_000158.4(GBE1):c.1883A>G (p.His628Arg) [Pathogenic/Likely pathogenic]

GBE1: NM_000158.4(GBE1):c.1570C>T (p.Arg524Ter) [Pathogenic/Likely pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Glycogen synthesis Glycogen storage disease type IV (GBE1)

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular da infância

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular da infância

Centros para Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular da infância

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 189 - 5 andar - Centro, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2183226

Serviço de Referência

(31) 3409-8900 Site 4.3

Rota

Erros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco

Av. Prof. Moraes Rego, 1235 - Cidade Universitária, Recife - PE, 50670-901 · CNES 2561492

Atenção Especializada

(81) 2126-3633 Site 4.3

Rota

Erros Inatos do Metabolismo

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL)

Av. Nilo Peçanha, 620 - Petrópolis, Natal - RN, 59012-300 · CNES 2408570

Atenção Especializada

(84) 3342-5000 Site 4.4

Rota

Erros Inatos do Metabolismo

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP)

Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-000 · CNES 2081695

Serviço de Referência

(11) 2661-8500 Site 4.4

Rota

Erros Inatos do Metabolismo

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

#1

Natural history study of hepatic glycogen storage disease type IV and comparison to Gbe1ys/ys model.

JCI insight2024 May 14

BackgroundGlycogen storage disease type IV (GSD IV) is an ultrarare autosomal recessive disorder that causes deficiency of functional glycogen branching enzyme and formation of abnormally structured glycogen termed polyglucosan. GSD IV has traditionally been categorized based on primary hepatic or neuromuscular involvement, with hepatic GSD IV subclassified as discrete subtypes: classic (progressive) and nonprogressive.MethodsTo better understand the progression of liver disease in GSD IV, we present clinical and histopathology data from 23 patients from around the world and characterized the liver involvement in the Gbe1ys/ys knockin mouse model.ResultsWe propose an alternative to the established subtype-based terminology for characterizing liver disease in GSD IV and recognize 3 tiers of disease severity: (i) "severe progressive" liver disease, (ii) "intermediate progressive" liver disease, and (iii) "attenuated" liver disease. Analysis of liver pathology revealed that risk for liver failure cannot be predicted from liver biopsy findings alone in individuals affected by GSD IV. Moreover, analysis of postmortem liver pathology from an individual who died over 40 years after being diagnosed with nonprogressive hepatic GSD IV in childhood verified that liver fibrosis did not regress. Last, characterization of the liver involvement in a mouse model known to recapitulate the adult-onset neurodegenerative form of GSD IV (Gbe1ys/ys mouse model) demonstrated hepatic disease.ConclusionOur findings challenge the established subtype-based view of GSD IV and suggest that liver disease severity among patients with GSD IV represents a disease continuum.Trial registrationClinicalTrials.gov NCT02683512FundingNone.

📚 EuropePMCmostrando 1

2024

Natural history study of hepatic glycogen storage disease type IV and comparison to Gbe1ys/ys model.

JCI insight

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Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

Natural history study of hepatic glycogen storage disease type IV and comparison to Gbe1ys/ys model.
JCI insight· 2024· PMID 38912588mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

ORPHA:308698(Orphanet)
MONDO:0017700(MONDO)
GARD:17399(GARD (NIH))
Variantes catalogadas(ClinVar)
Q56014023(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR