O Déficit combinado da lipase - colipase pancreática é uma doença genética rara que afeta a absorção e o transporte de gorduras no organismo. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A condição se manifesta desde o nascimento (período neonatal) e, até o momento, não há descrições na literatura médica após o ano de 1990.[1]

O principal sintoma é a esteatorreia, ou seja, a presença de fezes volumosas, com odor fétido e aspecto gorduroso, que aparece desde o nascimento. Isso ocorre porque o pâncreas não produz quantidades suficientes das enzimas lipase e colipase, essenciais para digerir as gorduras da alimentação. Como consequência, os níveis de carotenoides e de vitamina E no sangue podem estar diminuídos. Apesar dessas alterações, os pacientes geralmente não apresentam outros problemas de saúde e se desenvolvem de forma normal, sem evidências de doença pancreática.[1]

A doença é causada por alterações (mutações) em genes que ainda não foram formalmente identificados ou confirmados em bases de dados genéticas oficiais. Até o momento, não há um gene específico listado para essa condição no OMIM ou no GenCC. A herança genética não está estabelecida, e acredita-se que o padrão possa ser autossômico recessivo, mas isso não foi comprovado.[1][2][4]

O diagnóstico é baseado na observação clínica dos sintomas (esteatorreia desde o nascimento) e na demonstração laboratorial da deficiência combinada das enzimas lipase e colipase pancreáticas, na ausência de outras doenças pancreáticas. Exames de sangue podem mostrar níveis baixos de caroteno e vitamina E. Testes genéticos estão disponíveis (há pelo menos um teste registrado), mas, como os genes causadores não foram identificados, o diagnóstico genético pode não ser conclusivo. A condição é classificada na CID-10 como K90.3 e no OMIM como #614338.[1][2][4]

O tratamento é baseado na reposição das enzimas pancreáticas (lipase e colipase) por via oral, geralmente na forma de cápsulas ou pós que contêm enzimas pancreáticas suínas (pancreatina). O objetivo é melhorar a digestão das gorduras e reduzir a esteatorreia. Além disso, pode ser necessária a suplementação de vitaminas lipossolúveis, especialmente a vitamina E, para prevenir deficiências. É importante que o acompanhamento seja feito por um médico especialista (gastroenterologista ou nutrólogo) para ajustar as doses conforme a necessidade individual. Não há cobertura específica pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para essa doença no Brasil.[1][2]

Não há fármacos específicos listados na literatura científica como tratamento para esta doença. As informações disponíveis são baseadas em relatos de casos antigos (anteriores a 1990) e não há dados de ensaios clínicos ou publicações recentes que indiquem medicamentos aprovados.[1]

O prognóstico é geralmente bom para os pacientes que recebem tratamento adequado com reposição enzimática e suplementação vitamínica. As crianças afetadas tendem a crescer e se desenvolver normalmente, sem complicações pancreáticas ou outros problemas de saúde. No entanto, sem tratamento, a má absorção de gorduras pode levar a deficiências nutricionais e atraso no crescimento. Como a doença é muito rara e os relatos são escassos, o acompanhamento médico contínuo é essencial para monitorar o estado nutricional e ajustar a terapia.[1]

O Déficit combinado da lipase - colipase pancreática é uma doença genética rara que afeta a absorção e o transporte de gorduras no organismo. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A condição se manifesta desde o nascimento (período neonatal) e, até o momento, não há descrições na literatura médica após o ano de 1990.[1]

O principal sintoma é a esteatorreia, ou seja, a presença de fezes volumosas, com odor fétido e aspecto gorduroso, que aparece desde o nascimento. Isso ocorre porque o pâncreas não produz quantidades suficientes das enzimas lipase e colipase, essenciais para digerir as gorduras da alimentação. Como consequência, os níveis de carotenoides e de vitamina E no sangue podem estar diminuídos. Apesar dessas alterações, os pacientes geralmente não apresentam outros problemas de saúde e se desenvolvem de forma normal, sem evidências de doença pancreática.[1]

A doença é causada por alterações (mutações) em genes que ainda não foram formalmente identificados ou confirmados em bases de dados genéticas oficiais. Até o momento, não há um gene específico listado para essa condição no OMIM ou no GenCC. A herança genética não está estabelecida, e acredita-se que o padrão possa ser autossômico recessivo, mas isso não foi comprovado.[1][2][4]

O diagnóstico é baseado na observação clínica dos sintomas (esteatorreia desde o nascimento) e na demonstração laboratorial da deficiência combinada das enzimas lipase e colipase pancreáticas, na ausência de outras doenças pancreáticas. Exames de sangue podem mostrar níveis baixos de caroteno e vitamina E. Testes genéticos estão disponíveis (há pelo menos um teste registrado), mas, como os genes causadores não foram identificados, o diagnóstico genético pode não ser conclusivo. A condição é classificada na CID-10 como K90.3 e no OMIM como #614338.[1][2][4]

O tratamento é baseado na reposição das enzimas pancreáticas (lipase e colipase) por via oral, geralmente na forma de cápsulas ou pós que contêm enzimas pancreáticas suínas (pancreatina). O objetivo é melhorar a digestão das gorduras e reduzir a esteatorreia. Além disso, pode ser necessária a suplementação de vitaminas lipossolúveis, especialmente a vitamina E, para prevenir deficiências. É importante que o acompanhamento seja feito por um médico especialista (gastroenterologista ou nutrólogo) para ajustar as doses conforme a necessidade individual. Não há cobertura específica pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para essa doença no Brasil.[1][2]

Não há fármacos específicos listados na literatura científica como tratamento para esta doença. As informações disponíveis são baseadas em relatos de casos antigos (anteriores a 1990) e não há dados de ensaios clínicos ou publicações recentes que indiquem medicamentos aprovados.[1]

O prognóstico é geralmente bom para os pacientes que recebem tratamento adequado com reposição enzimática e suplementação vitamínica. As crianças afetadas tendem a crescer e se desenvolver normalmente, sem complicações pancreáticas ou outros problemas de saúde. No entanto, sem tratamento, a má absorção de gorduras pode levar a deficiências nutricionais e atraso no crescimento. Como a doença é muito rara e os relatos são escassos, o acompanhamento médico contínuo é essencial para monitorar o estado nutricional e ajustar a terapia.[1]