A Síndrome de encurvamento lateral grave das tíbias-baixa estatura-escápula alada grau ligeiro-dismorfia facial ligeira é uma condição genética rara que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos. Caracteriza-se por um encurvamento acentuado da tíbia (osso da canela) para o lado, estatura baixa, escápula levemente proeminente (escápula alada) e traços faciais discretamente diferentes. A doença é tão rara que sua prevalência é estimada em menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas.[1]

Os principais sinais incluem encurvamento lateral grave da tíbia, geralmente presente em uma ou ambas as pernas, localizado nos dois terços inferiores do osso. Isso vem acompanhado de alterações na espessura do osso (a parte interna da curva fica mais fina e a externa mais espessa) e perda do padrão normal do osso trabecular. Também podem ocorrer anormalidades nas epífises e placas de crescimento da tíbia, além de pés com arcos muito altos. A estatura é baixa, mas não há outras alterações esqueléticas significativas. A escápula alada e a dismorfia facial são descritas como de grau ligeiro.[1]

Até o momento, a causa genética específica desta síndrome não foi identificada. Nenhum gene ou variante genética foi confirmado como responsável pela condição. O padrão de herança também permanece desconhecido.[1][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais característicos, como o encurvamento lateral da tíbia, baixa estatura, escápula alada e dismorfia facial. Exames de imagem (radiografias) ajudam a confirmar as alterações ósseas. Testes genéticos podem ser realizados para investigar possíveis causas, embora nenhum gene específico tenha sido associado até o momento. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES), dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][3]

Não há tratamento curativo específico para esta síndrome. O manejo é sintomático e de suporte, podendo incluir acompanhamento ortopédico para avaliar e tratar as deformidades ósseas, fisioterapia e reabilitação. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras como parte do cuidado multidisciplinar. Cada caso deve ser avaliado individualmente por uma equipe médica especializada.[1]

Não há dados específicos na literatura sobre o prognóstico a longo prazo desta síndrome. Por ser uma condição rara e sem tratamento curativo, o acompanhamento regular com especialistas (ortopedista, geneticista, fisioterapeuta) é importante para monitorar o desenvolvimento e oferecer suporte adequado, visando melhorar a qualidade de vida e a funcionalidade.[1]

A Síndrome de encurvamento lateral grave das tíbias-baixa estatura-escápula alada grau ligeiro-dismorfia facial ligeira é uma condição genética rara que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos. Caracteriza-se por um encurvamento acentuado da tíbia (osso da canela) para o lado, estatura baixa, escápula levemente proeminente (escápula alada) e traços faciais discretamente diferentes. A doença é tão rara que sua prevalência é estimada em menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas.[1]

Os principais sinais incluem encurvamento lateral grave da tíbia, geralmente presente em uma ou ambas as pernas, localizado nos dois terços inferiores do osso. Isso vem acompanhado de alterações na espessura do osso (a parte interna da curva fica mais fina e a externa mais espessa) e perda do padrão normal do osso trabecular. Também podem ocorrer anormalidades nas epífises e placas de crescimento da tíbia, além de pés com arcos muito altos. A estatura é baixa, mas não há outras alterações esqueléticas significativas. A escápula alada e a dismorfia facial são descritas como de grau ligeiro.[1]

Até o momento, a causa genética específica desta síndrome não foi identificada. Nenhum gene ou variante genética foi confirmado como responsável pela condição. O padrão de herança também permanece desconhecido.[1][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais característicos, como o encurvamento lateral da tíbia, baixa estatura, escápula alada e dismorfia facial. Exames de imagem (radiografias) ajudam a confirmar as alterações ósseas. Testes genéticos podem ser realizados para investigar possíveis causas, embora nenhum gene específico tenha sido associado até o momento. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES), dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][3]

Não há tratamento curativo específico para esta síndrome. O manejo é sintomático e de suporte, podendo incluir acompanhamento ortopédico para avaliar e tratar as deformidades ósseas, fisioterapia e reabilitação. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras como parte do cuidado multidisciplinar. Cada caso deve ser avaliado individualmente por uma equipe médica especializada.[1]

Não há dados específicos na literatura sobre o prognóstico a longo prazo desta síndrome. Por ser uma condição rara e sem tratamento curativo, o acompanhamento regular com especialistas (ortopedista, geneticista, fisioterapeuta) é importante para monitorar o desenvolvimento e oferecer suporte adequado, visando melhorar a qualidade de vida e a funcionalidade.[1]