A Síndrome autoinflamatória com infecções bacterianas piogênicas e amilopectinose é uma doença genética rara, caracterizada por inflamação sistêmica recorrente, infecções bacterianas graves (como abscessos e pneumonias) e acúmulo anormal de uma substância chamada amilopectina nos tecidos. A condição afeta menos de 1 pessoa a cada 1.000.000 de habitantes, sendo considerada extremamente rara. Os primeiros sinais geralmente aparecem ainda na infância ou no período neonatal.[1]

Os principais sintomas incluem episódios recorrentes de febre alta, inflamação em múltiplos órgãos (como pele, articulações e sistema nervoso) e infecções bacterianas piogênicas, ou seja, que produzem pus. Exemplos comuns são abscessos na pele, pneumonia, osteomielite (infecção nos ossos) e linfadenite (inflamação dos gânglios linfáticos). O acúmulo de amilopectina pode levar ao aumento do fígado e do baço (hepatomegalia e esplenomegalia) e a problemas neurológicos, como atraso no desenvolvimento e convulsões.[1]

A síndrome é causada por mutações nos genes RBCK1 (que produz a proteína RanBP-type and C3HC4-type zinc finger-containing protein 1) ou RNF31 (que produz a E3 ubiquitin-protein ligase RNF31). Ambos os genes são essenciais para o funcionamento do sistema imunológico e para a regulação da inflamação. A herança é autossômica recessiva, ou seja, a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][3]

O diagnóstico é baseado na combinação de sintomas clínicos (febre recorrente, infecções piogênicas, amilopectinose) e confirmado por testes genéticos que identificam mutações nos genes RBCK1 ou RNF31. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para essa condição, e 159 variantes patogênicas estão catalogadas no ClinVar. O código CID-10 associado é D89.8 (outros transtornos especificados que comprometem o mecanismo imunitário).[1][3]

O tratamento é multidisciplinar e visa controlar a inflamação, tratar as infecções e manejar as complicações. Não há cura específica. O manejo inclui o uso de antibióticos para infecções bacterianas, anti-inflamatórios (como corticosteroides) para os surtos inflamatórios e, em alguns casos, medicamentos imunossupressores. O acompanhamento com infectologista, reumatologista, neurologista e geneticista é fundamental. Não há cobertura específica pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para esta doença.[1]

O prognóstico varia conforme a gravidade das infecções e o grau de acúmulo de amilopectina. Infecções recorrentes e complicações neurológicas podem impactar significativamente a qualidade de vida. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado das infecções e da inflamação podem melhorar o curso da doença. O acompanhamento regular com uma equipe médica especializada é essencial para o manejo dos sintomas e para oferecer suporte à família.[1]

A Síndrome autoinflamatória com infecções bacterianas piogênicas e amilopectinose é uma doença genética rara, caracterizada por inflamação sistêmica recorrente, infecções bacterianas graves (como abscessos e pneumonias) e acúmulo anormal de uma substância chamada amilopectina nos tecidos. A condição afeta menos de 1 pessoa a cada 1.000.000 de habitantes, sendo considerada extremamente rara. Os primeiros sinais geralmente aparecem ainda na infância ou no período neonatal.[1]

Os principais sintomas incluem episódios recorrentes de febre alta, inflamação em múltiplos órgãos (como pele, articulações e sistema nervoso) e infecções bacterianas piogênicas, ou seja, que produzem pus. Exemplos comuns são abscessos na pele, pneumonia, osteomielite (infecção nos ossos) e linfadenite (inflamação dos gânglios linfáticos). O acúmulo de amilopectina pode levar ao aumento do fígado e do baço (hepatomegalia e esplenomegalia) e a problemas neurológicos, como atraso no desenvolvimento e convulsões.[1]

A síndrome é causada por mutações nos genes RBCK1 (que produz a proteína RanBP-type and C3HC4-type zinc finger-containing protein 1) ou RNF31 (que produz a E3 ubiquitin-protein ligase RNF31). Ambos os genes são essenciais para o funcionamento do sistema imunológico e para a regulação da inflamação. A herança é autossômica recessiva, ou seja, a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][3]

O diagnóstico é baseado na combinação de sintomas clínicos (febre recorrente, infecções piogênicas, amilopectinose) e confirmado por testes genéticos que identificam mutações nos genes RBCK1 ou RNF31. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para essa condição, e 159 variantes patogênicas estão catalogadas no ClinVar. O código CID-10 associado é D89.8 (outros transtornos especificados que comprometem o mecanismo imunitário).[1][3]

O tratamento é multidisciplinar e visa controlar a inflamação, tratar as infecções e manejar as complicações. Não há cura específica. O manejo inclui o uso de antibióticos para infecções bacterianas, anti-inflamatórios (como corticosteroides) para os surtos inflamatórios e, em alguns casos, medicamentos imunossupressores. O acompanhamento com infectologista, reumatologista, neurologista e geneticista é fundamental. Não há cobertura específica pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para esta doença.[1]

O prognóstico varia conforme a gravidade das infecções e o grau de acúmulo de amilopectina. Infecções recorrentes e complicações neurológicas podem impactar significativamente a qualidade de vida. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado das infecções e da inflamação podem melhorar o curso da doença. O acompanhamento regular com uma equipe médica especializada é essencial para o manejo dos sintomas e para oferecer suporte à família.[1]