A Atrofia Muscular Espinhal Proximal de Início na Infância Autossômica Dominante BICD2-relacionada é uma doença neuromuscular rara, caracterizada por fraqueza e atrofia muscular que afeta principalmente os músculos mais próximos ao tronco (proximais). A condição tem início precoce, podendo ser percebida ainda antes do nascimento, no período neonatal ou durante a infância. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso para cada 1.000.000 de pessoas.[1][4]

Os sinais e sintomas mais comuns incluem fraqueza muscular proximal (nos ombros e quadris), fraqueza muscular distal (nas mãos e pés), e fraqueza muscular da cintura escapular. Muitas pessoas apresentam dificuldade para levantar do chão (sinal de Gowers), marcha anserina (como um pato) e marcha escarvante (arrastando os pés). Outros achados frequentes são hiporreflexia (reflexos diminuídos) ou hiperreflexia (reflexos exagerados) nos membros inferiores, amiotrofia distal dos membros inferiores (perda de massa muscular nas pernas), hiperlordose (curvatura acentuada da coluna lombar), displasia do quadril, contratura em flexão e contratura do tendão de Aquiles. Também podem ocorrer deformidades congênitas de contratura do pé, anormalidade do tendão de Aquiles, atraso motor, movimento fetal diminuído, mal-estar pós-esforço e concentração elevada de creatina quinase circulante.[1][4]

A doença é causada por variantes (mutações) no gene BICD2, que fornece instruções para a produção da proteína bicaudal D homolog 2. Essa proteína é essencial para o transporte de materiais dentro das células nervosas que controlam os músculos (neurônios motores). A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene BICD2 é suficiente para causar a condição.[1][2][5]

O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis para identificar variantes no gene BICD2. Atualmente, existem 14 testes genéticos disponíveis e 139 variantes descritas no ClinVar para essa condição.[1][2][5]

O manejo da doença é multidisciplinar e inclui atendimento em reabilitação para doenças raras, com fisioterapia, terapia ocupacional e acompanhamento ortopédico para tratar contraturas, deformidades e a fraqueza muscular. Não há medicamentos específicos aprovados exclusivamente para esta condição. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura parcial para o tratamento, incluindo o sequenciamento completo do exoma (WES) e medicamentos como Nusinersena (Spinraza) e Risdiplam (Evrysdi), que são indicados para outras formas de Atrofia Muscular Espinhal (AME). É fundamental que o tratamento seja individualizado e acompanhado por uma equipe médica especializada.[1][2]

O prognóstico varia de acordo com a gravidade dos sintomas e a idade de início. O acompanhamento regular com uma equipe multidisciplinar, incluindo neurologistas, geneticistas, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, é essencial para otimizar a função motora, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida.[1][4]

A Atrofia Muscular Espinhal Proximal de Início na Infância Autossômica Dominante BICD2-relacionada é uma doença neuromuscular rara, caracterizada por fraqueza e atrofia muscular que afeta principalmente os músculos mais próximos ao tronco (proximais). A condição tem início precoce, podendo ser percebida ainda antes do nascimento, no período neonatal ou durante a infância. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso para cada 1.000.000 de pessoas.[1][4]

Os sinais e sintomas mais comuns incluem fraqueza muscular proximal (nos ombros e quadris), fraqueza muscular distal (nas mãos e pés), e fraqueza muscular da cintura escapular. Muitas pessoas apresentam dificuldade para levantar do chão (sinal de Gowers), marcha anserina (como um pato) e marcha escarvante (arrastando os pés). Outros achados frequentes são hiporreflexia (reflexos diminuídos) ou hiperreflexia (reflexos exagerados) nos membros inferiores, amiotrofia distal dos membros inferiores (perda de massa muscular nas pernas), hiperlordose (curvatura acentuada da coluna lombar), displasia do quadril, contratura em flexão e contratura do tendão de Aquiles. Também podem ocorrer deformidades congênitas de contratura do pé, anormalidade do tendão de Aquiles, atraso motor, movimento fetal diminuído, mal-estar pós-esforço e concentração elevada de creatina quinase circulante.[1][4]

A doença é causada por variantes (mutações) no gene BICD2, que fornece instruções para a produção da proteína bicaudal D homolog 2. Essa proteína é essencial para o transporte de materiais dentro das células nervosas que controlam os músculos (neurônios motores). A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene BICD2 é suficiente para causar a condição.[1][2][5]

O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis para identificar variantes no gene BICD2. Atualmente, existem 14 testes genéticos disponíveis e 139 variantes descritas no ClinVar para essa condição.[1][2][5]

O manejo da doença é multidisciplinar e inclui atendimento em reabilitação para doenças raras, com fisioterapia, terapia ocupacional e acompanhamento ortopédico para tratar contraturas, deformidades e a fraqueza muscular. Não há medicamentos específicos aprovados exclusivamente para esta condição. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura parcial para o tratamento, incluindo o sequenciamento completo do exoma (WES) e medicamentos como Nusinersena (Spinraza) e Risdiplam (Evrysdi), que são indicados para outras formas de Atrofia Muscular Espinhal (AME). É fundamental que o tratamento seja individualizado e acompanhado por uma equipe médica especializada.[1][2]

O prognóstico varia de acordo com a gravidade dos sintomas e a idade de início. O acompanhamento regular com uma equipe multidisciplinar, incluindo neurologistas, geneticistas, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, é essencial para otimizar a função motora, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida.[1][4]