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Leucemia aguda de fenótipo misto com t(9;22)(q34.1;q11.2)
ORPHA:589534CID-10 · C92.7CID-11 · 2A61DOENÇA RARA

Leucemia mieloide aguda (LMA), também conhecida como leucemia mielogênica aguda, é um câncer/cancro da linha mieloide dos glóbulos brancos que se caracteriza pela rápida proliferação de células anormais e malignas - os blastos - que não amadurecem, não desempenham sua função e ainda se acumulam na medula óssea, interferindo na produção normal de outras células sanguíneas. É o tipo mais comum de leucemia aguda que afeta adultos, e sua incidência aumenta com o envelhecimento. Embora a LMA seja uma doença relativamente rara, representando cerca de 1,2% dos óbitos causados por doenças oncológicas nos Estados Unidos, espera-se um aumento da sua incidência devido ao envelhecimento da população.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Leucemia aguda de fenótipo misto com t(9;22), associada a mutações em FLT3 e KMT2A. Apresenta características de linhagens mieloides e linfoides, com prognóstico desafiador.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Adolescent
+ adult, childhood, elderly
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: C92.7
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo

Do mais antigo ao mais recente

🧪
2016
Primeiro ensaio clinico
Personalized NK Cell Therapy in CBT
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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.

FLT3Receptor-type tyrosine-protein kinase FLT3Disease-causing somatic mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine FLT3LG and regulates differentiation, proliferation and survival of hematopoietic progenitor cells and of dendritic cells. Promotes phosphorylation of SHC1 and AKT1, and activation of the downstream effector MTOR. Promotes activation of RAS signaling and phosphorylation of downstream kinases, including MAPK1/ERK2 and/or MAPK3/ERK1. Promotes phosphorylation of FES, FER, PTPN6/SHP, PTPN11/SHP-2, PLCG1, and STAT5A and/or

LOCALIZAÇÃO

MembraneEndoplasmic reticulum lumen

VIAS BIOLÓGICAS (1)
FLT3 Signaling
MECANISMO DE DOENÇA

Leukemia, acute myelogenous

A subtype of acute leukemia, a cancer of the white blood cells. AML is a malignant disease of bone marrow characterized by maturational arrest of hematopoietic precursors at an early stage of development. Clonal expansion of myeloid blasts occurs in bone marrow, blood, and other tissue. Myelogenous leukemias develop from changes in cells that normally produce neutrophils, basophils, eosinophils and monocytes.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Cérebro - Hemisfério cerebelar
22.5 TPM
Cerebelo
19.7 TPM
Baço
5.4 TPM
Sangue
3.4 TPM
Brain Spinal cord cervical c-1
3.3 TPM
OUTRAS DOENÇAS (11)
leukemia, acute lymphocytic, susceptibility to, 1acute myeloid leukemiaB-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(9;22)(q34.1;q11.2)mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3)
HGNC:3765UniProt:P36888
KMT2AHistone-lysine N-methyltransferase 2APart of a fusion gene inAltamente restrito
FUNÇÃO

Histone methyltransferase that plays an essential role in early development and hematopoiesis (PubMed:12453419, PubMed:15960975, PubMed:19187761, PubMed:19556245, PubMed:20677832, PubMed:21220120, PubMed:26886794). Catalytic subunit of the MLL1/MLL complex, a multiprotein complex that mediates both methylation of 'Lys-4' of histone H3 (H3K4me) complex and acetylation of 'Lys-16' of histone H4 (H4K16ac) (PubMed:12453419, PubMed:15960975, PubMed:19187761, PubMed:19556245, PubMed:20677832, PubMed:2

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (5)
Phosphorylated BMAL1:CLOCK (ARNTL:CLOCK) activates expression of core clock genesRUNX1 regulates transcription of genes involved in differentiation of HSCsPhosphorylation of CLOCK, acetylation of BMAL1 (ARNTL) at target gene promotersThe CRY:PER:kinase complex represses transactivation by the BMAL:CLOCK (ARNTL:CLOCK) complexTranscriptional regulation of granulopoiesis
MECANISMO DE DOENÇA

Wiedemann-Steiner syndrome

A syndrome characterized by hairy elbows (hypertrichosis cubiti), intellectual disability, a distinctive facial appearance, and short stature. Facial characteristics include long eyelashes, thick or arched eyebrows with a lateral flare, and downslanting and vertically narrow palpebral fissures.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cerebelo
34.8 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
32.5 TPM
Ovário
26.9 TPM
Artéria tibial
25.5 TPM
Útero
24.7 TPM
OUTRAS DOENÇAS (7)
Wiedemann-Steiner syndromemixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3)B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(v;11q23.3)
HGNC:7132UniProt:Q03164

Variantes genéticas (ClinVar)

889 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 FLT3: NM_004119.3(FLT3):c.1715A>G (p.Tyr572Cys) ()
🧬 FLT3: NM_004119.3(FLT3):c.2419-13T>A ()
🧬 FLT3: NM_004119.3(FLT3):c.2859+49A>G ()
🧬 FLT3: GRCh37/hg19 13q11-31.3(chr13:19436287-92292639)x3 ()
🧬 FLT3: NM_004119.3(FLT3):c.2533A>G (p.Arg845Gly) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

36 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
3Fase 32
2Fase 23
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 5 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Leucemia aguda de fenótipo misto com t(9;22)(q34.1;q11.2)

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Pesquisa ativa

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Outros ensaios clínicos

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Distribuição por fase
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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:589534(Orphanet)
  2. MONDO:0035639(MONDO)
  3. GARD:22354(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Artigo Wikipedia(Wikipedia)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Leucemia aguda de fenótipo misto com t(9;22)(q34.1;q11.2)
Compêndio · Raras BR

Leucemia aguda de fenótipo misto com t(9;22)(q34.1;q11.2)

ORPHA:589534 · MONDO:0035639
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable
CID-10
C92.7 · Outras leucemias mielóides
CID-11
Início
Adolescent, Adult, Childhood, Elderly
Prevalência
0.0 (Worldwide)
UMLS
C2826037
Wikipedia
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