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3q26q28 microdeletion syndrome
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome de deleção 3q26q28 é uma condição genética rara associada a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e características faciais distintas. Pode apresentar anomalias congênitas e problemas de comportamento.

🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa32
Últimos 10 anos3publicações
Pico20042 papers
Linha do tempo
2000201020201994Hoje · 2026📈 2004Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — 3q26q28 microdeletion syndrome

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Pesquisa ativa

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Prenatal diagnosis of primary anophthalmia with a 3q27 interstitial deletion involving SOX2.
    Prenat Diagn· 2004· PMID 15503273recente
  2. Multiplex ligation-dependent probe amplification using a completely synthetic probe set.
    Biotechniques· 2004· PMID 15470894recente
  3. Nonrandom loss of human chromosome 3 fragments from mouse-human microcell hybrids following progressive growth in SCID mice.
    Genes Chromosomes Cancer· 1994· PMID 7533527recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:695611(Orphanet)
  2. MONDO:0979291(MONDO)
  3. Busca completa no PubMed(PubMed)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

3q26q28 microdeletion syndrome

ORPHA:695611 · MONDO:0979291
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