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TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy
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Introdução

O que você precisa saber de cara

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Esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença do neurônio motor (DNM) ou doença de Lou Gehrig, é uma doença neurodegenerativa rara e terminal, caracterizada pela perda progressiva de neurônios motores superiores e inferiores que normalmente controlam a contração muscular voluntária. A ELA é a mais comum das doenças do neurônio motor. A ELA frequentemente se manifesta em seus estágios iniciais com rigidez muscular gradual, fasciculações, fraqueza e atrofia. A perda de neurônios motores tipicamente progride até que a capacidade de comer, falar, mover-se e respirar sem suporte mecânico seja perdida. Estima-se que pelo menos 50% das pessoas com ELA experimentem mudanças significativas no pensamento e comportamento, e que 15% dos indivíduos desenvolvam demência frontotemporal.

🏥
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominant
TARDBPTAR DNA-binding protein 43Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

RNA-binding protein that is involved in various steps of RNA biogenesis and processing (PubMed:23519609). Preferentially binds, via its two RNA recognition motifs RRM1 and RRM2, to GU-repeats on RNA molecules predominantly localized within long introns and in the 3'UTR of mRNAs (PubMed:23519609, PubMed:24240615, PubMed:24464995). In turn, regulates the splicing of many non-coding and protein-coding RNAs including proteins involved in neuronal survival, as well as mRNAs that encode proteins relev

LOCALIZAÇÃO

NucleusCytoplasmCytoplasm, Stress granuleMitochondrion

MECANISMO DE DOENÇA

Amyotrophic lateral sclerosis 10

A neurodegenerative disorder affecting upper motor neurons in the brain and lower motor neurons in the brain stem and spinal cord, resulting in fatal paralysis. Sensory abnormalities are absent. The pathologic hallmarks of the disease include pallor of the corticospinal tract due to loss of motor neurons, presence of ubiquitin-positive inclusions within surviving motor neurons, and deposition of pathologic aggregates. The etiology of amyotrophic lateral sclerosis is likely to be multifactorial, involving both genetic and environmental factors. The disease is inherited in 5-10% of the cases.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Nervo tibial
121.2 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
114.9 TPM
Útero
114.8 TPM
Ovário
111.4 TPM
Tireoide
105.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (3)
amyotrophic lateral sclerosis type 10amyotrophic lateral sclerosisfrontotemporal dementia with motor neuron disease
HGNC:11571UniProt:Q13148

Variantes genéticas (ClinVar)

270 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TARDBP: NM_007375.4(TARDBP):c.660C>T (p.Val220=) ()
🧬 TARDBP: NM_007375.4(TARDBP):c.543+4C>T ()
🧬 TARDBP: NM_007375.4(TARDBP):c.1098C>T (p.Ala366=) ()
🧬 TARDBP: NM_007375.4(TARDBP):c.114G>C (p.Ala38=) ()
🧬 TARDBP: NM_007375.4(TARDBP):c.209A>C (p.Asn70Thr) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:700154(Orphanet)
  2. MONDO:0979359(MONDO)
  3. Variantes catalogadas(ClinVar)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy
Compêndio · Raras BR

TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy

ORPHA:700154 · MONDO:0979359
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