A Síndrome angio-osteo-hipotrófico (também conhecida como Angioosteohypotrophic syndrome) é uma doença rara, congênita, caracterizada por malformações vasculares (principalmente venosas, mas ocasionalmente arteriais) que levam a hipertrofia dos tecidos moles e hipoplasia óssea. O membro afetado geralmente é encurtado, muito deformado, doloroso e edematoso, associando hipotrofia óssea e muscular. Partes únicas ou múltiplas pequenas partes dos membros são tipicamente afetadas, mas envolvimentos mais extensos, incluindo membro completo, cintura escapular e axila, já foram relatados.[1]

Os principais sinais e sintomas incluem malformações vasculares (venosas ou, ocasionalmente, arteriais), hipertrofia de tecidos moles, hipoplasia óssea, encurtamento do membro afetado, deformidade importante, dor e edema. A hipotrofia muscular e óssea também está presente. O quadro pode afetar partes isoladas ou múltiplas pequenas partes dos membros, podendo se estender a todo o membro, cintura escapular e axila.[1]

Até o momento, não há genes específicos identificados como causa da Síndrome angio-osteo-hipotrófico. A base genética da doença permanece desconhecida.[1][3]

O diagnóstico é baseado nas características clínicas, como a presença de malformações vasculares congênitas associadas a hipertrofia de tecidos moles e hipoplasia óssea. Não há testes genéticos específicos disponíveis para confirmar a doença, e não há variantes registradas no ClinVar para esta síndrome.[1][3]

O manejo da Síndrome angio-osteo-hipotrófico é sintomático e multidisciplinar, envolvendo ortopedia, cirurgia vascular e fisioterapia. Não há medicamentos específicos aprovados para a doença. O tratamento visa aliviar a dor, controlar o edema e, quando possível, corrigir deformidades. No Brasil, a síndrome não possui cobertura específica pelo SUS.[1]

O prognóstico é variável, dependendo da extensão das malformações vasculares e do grau de deformidade e comprometimento funcional do membro afetado. A dor e o edema podem impactar significativamente a qualidade de vida. O acompanhamento regular com equipe multidisciplinar é importante para otimizar o manejo dos sintomas e prevenir complicações.[1]

A Síndrome angio-osteo-hipotrófico (também conhecida como Angioosteohypotrophic syndrome) é uma doença rara, congênita, caracterizada por malformações vasculares (principalmente venosas, mas ocasionalmente arteriais) que levam a hipertrofia dos tecidos moles e hipoplasia óssea. O membro afetado geralmente é encurtado, muito deformado, doloroso e edematoso, associando hipotrofia óssea e muscular. Partes únicas ou múltiplas pequenas partes dos membros são tipicamente afetadas, mas envolvimentos mais extensos, incluindo membro completo, cintura escapular e axila, já foram relatados.[1]

Os principais sinais e sintomas incluem malformações vasculares (venosas ou, ocasionalmente, arteriais), hipertrofia de tecidos moles, hipoplasia óssea, encurtamento do membro afetado, deformidade importante, dor e edema. A hipotrofia muscular e óssea também está presente. O quadro pode afetar partes isoladas ou múltiplas pequenas partes dos membros, podendo se estender a todo o membro, cintura escapular e axila.[1]

Até o momento, não há genes específicos identificados como causa da Síndrome angio-osteo-hipotrófico. A base genética da doença permanece desconhecida.[1][3]

O diagnóstico é baseado nas características clínicas, como a presença de malformações vasculares congênitas associadas a hipertrofia de tecidos moles e hipoplasia óssea. Não há testes genéticos específicos disponíveis para confirmar a doença, e não há variantes registradas no ClinVar para esta síndrome.[1][3]

O manejo da Síndrome angio-osteo-hipotrófico é sintomático e multidisciplinar, envolvendo ortopedia, cirurgia vascular e fisioterapia. Não há medicamentos específicos aprovados para a doença. O tratamento visa aliviar a dor, controlar o edema e, quando possível, corrigir deformidades. No Brasil, a síndrome não possui cobertura específica pelo SUS.[1]

O prognóstico é variável, dependendo da extensão das malformações vasculares e do grau de deformidade e comprometimento funcional do membro afetado. A dor e o edema podem impactar significativamente a qualidade de vida. O acompanhamento regular com equipe multidisciplinar é importante para otimizar o manejo dos sintomas e prevenir complicações.[1]