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Epilepsia auto-limitada com convulsões autonômicas
ORPHA:98815CID-10 · G40.0CID-11 · 8A61.2YPCDT · SUSDOENÇA RARA

Epilepsia é um grupo de doenças neurológicas não transmissíveis caracterizadas por uma predisposição a crises epilépticas recorrentes e não provocadas. Uma crise epiléptica é uma descarga súbita e anormal de atividade elétrica no cérebro, que pode provocar sintomas variados, desde lapsos breves de consciência até convulsões prolongadas. Esses episódios podem resultar em lesões físicas, tanto diretamente quanto por acidentes. O diagnóstico de epilepsia geralmente requer ao menos duas crises não provocadas com intervalo superior a 24 horas, embora, em alguns casos, possa ser estabelecido após um único episódio se houver evidências clínicas de alto risco de recorrência. Crises isoladas, sem risco de recorrência ou provocadas por causas identificáveis, não configuram epilepsia.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Epilepsia rara caracterizada por crises com manifestações autonômicas (sudorese, palidez, vômitos) que se autolimitam, geralmente com bom prognóstico e sem sequelas neurológicas significativas.

Publicações científicas
14 artigos
Último publicado: 2026

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
1-9 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.8
United Kingdom
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 45%
PCDT disponívelCID-10: G40.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
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Últimos 10 anos14publicações
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Linha do tempo
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🧬

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Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
14 papers (10 anos)
#1

Peculiar Clinical Manifestation in a Child With Self-Limited Epilepsy With Autonomic Seizures (SeLEAS) Presenting in an All-Four Position: A Case Report.

Case reports in neurological medicine2026

A Epilepsia Auto-limitada com Crises Autonômicas (SeLEAS), uma condição da infância com bom prognóstico, manifesta-se geralmente com sintomas autonômicos. Este artigo descreve uma apresentação incomum de SeLEAS: uma criança foi encontrada em posição de "quatro apoios", um sintoma nunca antes relatado. É crucial que médicos e famílias estejam cientes dessas diversas manifestações para um diagnóstico correto e manejo adequado, evitando erros.

🇧🇷 traduzido
#2

Evolution into spike-and-wave activation in sleep in patients with self-limited focal epilepsies.

Seizure2026 Feb

Este artigo destaca que as epilepsias focais autolimitadas da infância (SeLFE), como a epilepsia autolimitada com crises autonômicas (SeLEAS), embora consideradas benignas, podem evoluir para condições mais complexas. O estudo revelou que 8,3% dos pacientes, incluindo 6 com SeLEAS, desenvolveram ativação de ponta-onda no sono (SWAS), frequentemente associada a regressão cognitiva ou comportamental e diagnóstico de encefalopatia epiléptica. Isso sublinha a necessidade de médicos e famílias estarem cientes de que estas epilepsias não são universalmente benignas, exigindo monitoramento para o risco, mesmo que baixo, de SWAS e suas sérias implicações.

🇧🇷 traduzido
#3

EEG and clinical findings in pediatric epilepsy and control groups using video-based pattern stimulation.

Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape2026 Jan 05

Este estudo comparou as respostas a padrões visuais em crianças com epilepsia (incluindo a epilepsia autolimitada com crises autonômicas, SeLEAS) e em controles saudáveis. Para médicos e pacientes, é crucial saber que crianças com epilepsia, especialmente as com controle de crises insatisfatório, mostram maior sensibilidade no EEG a padrões visuais do que controles, e as anormalidades no EEG são indicadores mais confiáveis do que os sintomas clínicos relatados. A sensibilidade a padrões visuais não é exclusiva da epilepsia, mas sua detecção no EEG é importante para o diagnóstico e manejo, sugerindo a necessidade de padronização desses testes.

🇧🇷 traduzido
#4

Two cases of self-limited epilepsy with autonomic seizures treated with lacosamide.

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society2025
#5

Self-Limited Epilepsy With Autonomic Seizures: A Case Report.

Cureus2024 Aug

Este relato descreve uma menina com crises epilépticas que combinam sintomas autonômicos proeminentes (salivação, vômitos) e prolongados, frequentemente confundidos com outras condições como gastroenterite antes do diagnóstico correto. Para pacientes e médicos, é crucial reconhecer esses sinais atípicos para um diagnóstico precoce da Síndrome de Panayiotopoulos – uma epilepsia autolimitada que geralmente se resolve com a idade. Contudo, é fundamental o acompanhamento neuropediátrico, dada a possível vulnerabilidade na área da linguagem, mesmo após o controle das crises.

🇧🇷 traduzido

Publicações recentes

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📚 EuropePMC6 artigos no totalmostrando 13

2026

Peculiar Clinical Manifestation in a Child With Self-Limited Epilepsy With Autonomic Seizures (SeLEAS) Presenting in an All-Four Position: A Case Report.

Case reports in neurological medicine
2026

Evolution into spike-and-wave activation in sleep in patients with self-limited focal epilepsies.

Seizure
2026

EEG and clinical findings in pediatric epilepsy and control groups using video-based pattern stimulation.

Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape
2025

Two cases of self-limited epilepsy with autonomic seizures treated with lacosamide.

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society
2024

Self-Limited Epilepsy With Autonomic Seizures: A Case Report.

Cureus
2023

[Self-limited focal epilepsies of childhood].

Medicina
2023

A reappraisal of interictal EEG characteristics in self-limited epilepsy with autonomic seizures, formerly known as Panayiotopoulos syndrome or early-onset benign occipital epilepsy.

European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society
2023

A Case Report of a 5-Year-Old Girl with Self-Limited Epilepsy with Autonomic Seizures.

Pediatric reports
2023

Clinical characterization of epilepsy in children with chromosomal aberration 47, XXY.

Brain and behavior
2023

Analysis of spatio-temporal propagation of occipito-frontal spikes in childhood epilepsies by 3D sequential voltage mapping and dipole localization.

Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape
2023

Effectiveness and tolerability of perampanel monotherapy in children with newly diagnosed focal epilepsy.

Frontiers in neurology
2023

Clinical and electroencephalographic findings prior to the onset of juvenile myoclonic epilepsy: A case series.

Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape
2022

International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childhood: Position paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions.

Epilepsia

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Peculiar Clinical Manifestation in a Child With Self-Limited Epilepsy With Autonomic Seizures (SeLEAS) Presenting in an All-Four Position: A Case Report.
    Case reports in neurological medicine· 2026· PMID 41704823mais citado
  2. Evolution into spike-and-wave activation in sleep in patients with self-limited focal epilepsies.
    Seizure· 2026· PMID 41570778mais citado
  3. EEG and clinical findings in pediatric epilepsy and control groups using video-based pattern stimulation.
    Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape· 2026· PMID 41489379mais citado
  4. Two cases of self-limited epilepsy with autonomic seizures treated with lacosamide.
    Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society· 2025· PMID 40905610mais citado
  5. Self-Limited Epilepsy With Autonomic Seizures: A Case Report.
    Cureus· 2024· PMID 39246861mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:98815(Orphanet)
  2. MONDO:0020307(MONDO)
  3. Epilepsia(PCDT · Ministério da Saúde)
  4. GARD:19581(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q7130160(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Epilepsia auto-limitada com convulsões autonômicas
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Epilepsia auto-limitada com convulsões autonômicas

ORPHA:98815 · MONDO:0020307
🇧🇷 Brasil SUS
Geral
Prevalência
1-9 / 1 000 000
CID-10
G40.0 · Epilepsia e síndromes epilépticas idiopáticas definidas por sua localização (focal) (parcial) com crises de início focal
CID-11
Prevalência
0.8 (United Kingdom)
MedGen
UMLS
C0393676
Repurposing
31 candidatos
aminohydroxybutyric-acidcarbonic anhydrase inhibitor
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ethosuximideglutamate receptor antagonist
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