ORPHA:67046
Acidúria 3-metilglutacônica tipo 1
A acidúria 3-metilglutacônica (3-MGA) tipo I é um erro congênito do metabolismo da leucina com um fenótipo clínico variável que vai desde um leve atraso na fala até retardo psicomotor, coma, retardo de crescimento, acidose metabólica e distonia.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Acidúria 3-metilglutac… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
20 casos documentados
1Genes causadores
1Ensaios ativos
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