Acrodisostose

ORPHA:950

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Genetic Heterogeneity Underlying Familial Short Stature.

Diagnostics (Basel)2025 Dec 9

Case Report: The widening genetic and phenotypic spectrum of ultra-rare PDE4D-related acroscyphodysplasia.

Front Med (Lausanne)2025

Recurrent Acrodysostosis-Related PKA RIα Mutant Reveals a Novel Mechanism of Aberrant PKA Deactivation.

J Mol Biol2025 Dec 1

Unveiling the Phenotypic Spectrum of Miller Syndrome: A Systematic Review.

J Craniofac Surg2025 Nov-Dec 01

Brachydactylia in acrodysostosis.

QJM2025 May 1

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Acrodisostose

ORPHA:950 · MONDO:0019797

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal dominant

ICD-10

Q75.4

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