ORPHA:1398
Agenesia cerebelosa isolada
Unknown1 gene identificado
Agente Agenesia cerebelosa is… monitorando fontes continuamente
always-on1Genes causadores
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Metabolic improvement in patients with acid sphingomyelinase deficiency following intravenous trehalose administration: an untargeted pharmacometabolomic study.
Correction: Qualitative analysis of patient interviews on the burden of neuronopathic Gaucher disease in Japan.
Qualitative analysis of patient interviews on the burden of neuronopathic Gaucher disease in Japan.
Prevalence of thoracoabdominal imaging findings in tuberous sclerosis complex.