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O albinismo ocular recessivo ligado ao X (XLOA) é uma doença rara caracterizada por hipopigmentação ocular, hipoplasia foveal, nistagmo, fotodisforia e redução da acuidade visual em homens.
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6 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.
Artificial intelligence 12-lead electrocardiography to determine atrial fibrillation risk among UK Biobank participants with predisposing conditions.
The prevalence and long-term response to calcium channel blockers in patients with pulmonary arterial hypertension and positive vasoreactivity test - results of multicenter national registry (BNP-PL).
Plasma GDF-15 and PSP-D Predict the Development of Pulmonary Arterial Hypertension in Systemic Sclerosis.
Burden of hereditary angioedema: results from a multinational survey of caregivers for adult and pediatric patients.
Exemplifying a measurement validation strategy for rare- and ultra-rare diseases: measuring what matters in alpha-mannosidosis.