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2 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.
Ampyrone (4-Aminoantipyrine) is a Direct Agonist of Human Tyrosinase and Potential Therapeutic for Oculocutaneous Albinism and Disorders of Hypopigmentation.
Oculocutaneous albinism type 1B associated with allelic combination of a risk haplotype.
After an initial Hermansky-Pudlak syndrome clinical diagnosis, molecular testing reveals variants for oculocutaneous albinism type 1B: A case report.
Haplotype-based analysis resolves missing heritability in oculocutaneous albinism type 1B.
Evidence that the Ser192Tyr/Arg402Gln in cis Tyrosinase gene haplotype is a disease-causing allele in oculocutaneous albinism type 1B (OCA1B).