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2 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.
Oculocutaneous albinism in a patient with an OCA2 variant: molecular and clinical insights.
Case Report: Genetic analysis of oculocutaneous albinism type 2 caused by a new mutation in the OCA2.
🥉 Relato de casoCuration of OCA2 Variants of Uncertain Significance From Chinese Oculocutaneous Albinism Patients Based on Multiplex Assays.
Unsuspected consequences of synonymous and missense variants in OCA2 can be detected in blood cell RNA samples of patients with albinism.
🥉 Relato de casoBlack Piedra in an Amerindian Girl with Oculocutaneous Albinism Type 2.