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O albinismo oculocutâneo tipo 3 (OCA3) é uma forma de albinismo oculocutâneo (OCA) caracterizado por albinismo ruivo ou marrom e ocorrendo principalmente na população africana.
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Griscelli syndrome type 2: A rare case report of pediatric immunodeficiency and neurological implications.
A novel HPS3 pathogenic nonsense variant associated with Hermansky-Pudlak syndrome type 3 and a platelet dysfunction.
Choline and CCL22 Are Prognostic Blood Biomarkers for Hermansky-Pudlak Syndrome Pulmonary Fibrosis.
Multiplexed Assays of Variant Effect and Reclassification of TYR Variants in Chinese Patients with Oculocutaneous Albinism.
Unusual Autosomal Dominant Inheritance of Oculocutaneous Albinism Type 4 (OCA-4): Clinical and Functional Features From A Chinese Family.