Alcaptonúria

Doença metabólica caracterizada pelo acúmulo de ácido homogentísico (HGA) e seu produto oxidado, ácido benzoquinona acético (BQA), em vários tecidos (por exemplo, cartilagem, tecido conjuntivo) e fluidos corporais (urina, suor), causando escurecimento da urina quando exposta ao ar, bem como coloração cinza-azulada da esclera e da hélice da orelha (ocronose), e uma doença articular incapacitante envolvendo as articulações axiais e periféricas (artropatia ocronótica).