ALG8-CDG

Esta é uma doença genética rara, presente desde o nascimento, que interfere em um processo essencial do corpo: a forma como ele adiciona açúcares a certas proteínas (glicosilação N-ligada). Ela se manifesta com diversos sintomas, incluindo: * **Problemas gastrointestinais:** diarreia, vômitos, dificuldade para se alimentar e para ganhar peso e se desenvolver, e perda de proteínas pelo intestino. * **Acúmulo de líquidos:** inchaço e acúmulo de líquido na barriga (ascite), podendo ocorrer uma forma grave de acúmulo de líquido no feto (hidropsia fetal). * **Problemas em órgãos:** aumento do fígado, alterações nos túbulos dos rins (parte que filtra o sangue) e dificuldades na coagulação do sangue por causa de plaquetas baixas. * **Envolvimento cerebral:** atraso no desenvolvimento motor e mental, convulsões e falta de coordenação dos movimentos (ataxia). * **Características físicas:** traços faciais incomuns (como orelhas baixas e queixo pequeno/recuado), pé torto congênito e fraqueza muscular (hipotonia). * **Outros:** Catarata também pode ser observada. O prognóstico costuma ser desfavorável. A doença é causada por alterações (mutações) no gene ALG8 (localizado na região 11q14.1 do cromossomo), que fazem com que ele não funcione corretamente. Isso impede o início do processo de glicosilação das proteínas.