Anemia megaloblástica familiar

ORPHA:35858

Anemia megaloblástica familiar

Unknown2 genes identificadosAutosomal recessive

🤖

Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Colaborar →

Agente Anemia megaloblástica … monitorando fontes continuamente

always-on

2Genes causadores

66Publicações indexadas

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?

Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.

Divulgar pesquisa →

Publicações recentes

Timeline de publicações

Benign proximal tubular albuminuria due to AMN mutation: A challenging presentation of Imerslund-Gräsbeck syndrome.

Pediatr Nephrol2026 Apr

Imerslund-Gräsbeck syndrome presenting with a 12-year history of intermittent proteinuria and anemia: a case from the Middle East.

BMC Pediatr2025 Nov 6

Imerslund-Gräsbeck syndrome in a child with a novel compound heterozygous mutations in the AMN gene: a case report.

Ital J Pediatr2024 Sep 27

Severe pancytopenia at the presentation of Imerslund-Gräsbeck syndrome in a 23-month-old Italian boy.

Ital J Pediatr2024 Sep 18

Imerslund-Gräsbeck syndrome: a comprehensive review of reported cases.

Orphanet J Rare Dis2023 Sep 14

Ver todas no PubMed

Carregando...

Agente Anemia megaloblástica …

always-on · monitorando

Últimas atualizações

📄

66 publicações · último: Benign proximal tubular albuminuria due to AMN … · Pediatr Nephrol

2026 Apr

Fontes ativas

OrphanetOMIMClinVarPubMedClinTrialsGeneReviews

Anemia megaloblástica familiar

ORPHA:35858 · MONDO:0009853

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal recessive

ICD-10

D51.1

ClinVar

450 variantes

ComunidadeAtiva

0membros

0posts recentes

Seja o primeiro a entrar.
Pacientes e médicos participam juntos.

Doenças relacionadasvia grafo

Doença do metabolismo do folato

ORPHA:285657

19 fenótipos

Acidemia metilmalônica com homocistinúria

ORPHA:26

19 fenótipos

Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC

ORPHA:79282

16 fenótipos

Síndrome Pearson

ORPHA:699

15 fenótipos

Anemia sideroblástica

ORPHA:1047

15 fenótipos

Anemia sideroblástica genética

ORPHA:98362

13 fenótipos

Como posso ajudar?

Anemia megaloblástica familiar

Pesquisa e ensaios clínicos

Publicações recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Publicações recentes