Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Oligossacaridose rara caracterizada por dismorfias faciais, perturbação do desenvolvimento intelectual progressiva e regressão do desenvolvimento devido à acumulação de glicoasparaginas nos tecidos e fluidos corporais.
6 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.
Correlation of biochemical and imaging markers with hepatic adenoma in patients with glycogen storage disease: a retrospective single-center study.
Single-cell transcriptomic profiling of peripheral blood mononuclear cells reveals monocyte heterogeneity in patients with Moyamoya disease.
Enamel renal syndrome due to FAM20A mutations: challenging kidney management in view of nephrocalcinosis, hypophosphatemia and hypocalciuria.
Addressing the unmet challenge of pain in rare bone diseases: new insights from the RUDY UK registry.
Clinical characteristics, genomic profiling, treatments, and outcomes of Langerhans cell sarcoma.