ORPHA:94122
Ataxia cerebelar, tipo Cayman
A ataxia cerebelar tipo Cayman é caracterizada por retardo psicomotor, hipotonia e disfunção cerebelar (nistagmo, marcha atáxica, ataxia troncular, fala disártrica e tremor intencional), associada à hipoplasia cerebelar.
Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Ataxia cerebelar, tipo… monitorando fontes continuamente
always-on1Genes causadores
1Ensaios ativos
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