Ataxia espinocerebelar de início na infância
A ataxia espinocerebelosa de início infantil (IOSCA) é uma doença neurológica hereditária com envolvimento precoce e grave do sistema nervoso periférico e central.
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A ataxia espinocerebelosa de início infantil (IOSCA) é uma doença neurológica hereditária com envolvimento precoce e grave do sistema nervoso periférico e central.
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Gastrointestinal manifestations and enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease: insights from a cross-sectional analysis.
Investigating the therapeutic profile of velaglucerase alfa in paediatric patients with Gaucher disease: a systematic review across all paediatric age groups.
Mutational spectrum of EDA, EDAR, EDARADD, and WNT10A genes in the largest cohort of Russian patients with hypohidrotic ectodermal dysplasia.