ORPHA:1219
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Clinical and genetic characterization of congenital disorders of glycosylation in 20 Chinese patients.
Management of Wilson disease across Europe: an international physician-oriented survey by the ERN-RARE Liver group.
Mondo: Integrating Disease Terminology Across Communities.
Clinical spectrum and molecular basis in 19 Chinese patients with 46, XY disorder of sexual development caused by NR5A1 mutations.
Use of the bibliometric in rare diseases: taking Wilson disease personally.