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A beta-manosidose é uma doença lisossomal de armazenamento muito rara, caracterizada por um atraso no desenvolvimento de gravidade variável e perda de audição, mas que pode manifestar uma ampla heterogeneidade fenotípica.
3 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
4 ensaios clínicos encontrados, 3 ativos.
Expanding the Phenotype Spectrum of β-Mannosidosis.
What Is Your Diagnosis? Blood Smear From a Kitten.
Beta-mannosidosis in a domestic cat associated with a missense variant in MANBA.
Analysis of urinary oligosaccharide excretion patterns by UHPLC/HRAM mass spectrometry for screening of lysosomal storage disorders.
Beta-Mannosidosis Is a Cause of Hypomyelination.