Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A braquiolmia é um grupo raro, clínica e geneticamente heterogêneo de doenças ósseas caracterizadas por tronco curto, baixa estatura leve, escoliose e platispondilia generalizada sem anormalidades significativas nos ossos longos.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders.
PAPSS2-Related Brachyolmia: Clinical and Radiographic Features and Growth Hormone Therapy of One Chinese Case.
Skeletal dysplasia-causing mutations in TRPV4 alter the chondrocyte transcriptomic response to mechanical loading.
Comparison of the natural course of clinical and radiologic features in 13 patients with TRPV4-related skeletal dysplasias.
Truncating variants in PAPSS2 gene: A cause of early prenatal onset brachyolmia?