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A Campomelia, tipo Cumming, é caracterizada pela associação de defeitos nos membros e anomalias multiviscerais.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Upstream SOX9 deletion in a 46,XY girl with acampomelic campomelic dysplasia and absent minipuberty.
A Collaborative Approach to Optimize Participation in an Education Environment for Students With Bilateral Limb Loss: Case Report.
A Case of Fibular Aplasia-Tibial Campomelia-Oligosyndactyly (FATCO) Syndrome Associated With Split Hand/Foot Syndrome With Long Bone Deficiency (SHFLD) and Review of the Literature.
New pathogenic variant in DLX5: New clues for a clinical spectrum from split-hand-foot malformation to fibular aplasia, tibial campomelia and oligosyndactyly.
Genomic sequencing in a cohort of individuals with fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly (FATCO) syndrome.