A cardiomiopatia dilatada familiar com problemas na condução elétrica, causada por uma mutação no gene LMNA, é uma doença cardíaca familiar rara. Nela, o músculo do coração fica fraco e aumentado (coração dilatado), e isso se caracteriza por um aumento do lado esquerdo do coração e/ou uma capacidade reduzida de bombear sangue. Esses sintomas podem ser precedidos ou acompanhados por problemas importantes na condução elétrica do coração e/ou arritmias (batimentos cardíacos irregulares), como batimentos muito lentos (bradiarritmias) ou batimentos rápidos e irregulares. O início da doença geralmente ocorre na fase adulta jovem ou na meia-idade. Pode ocorrer morte cardíaca súbita, sendo, inclusive, o primeiro sintoma percebido. Em alguns casos, está associada a problemas nos músculos do corpo (miopatia esquelética) e a níveis elevados de uma enzima chamada creatina quinase no sangue.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A cardiomiopatia dilatada associada ao gene LMNA é uma condição genética rara que enfraquece o músculo do coração e prejudica o envio dos sinais elétricos que regulam os batimentos. A pessoa pode perceber cansaço, fraqueza, desmaios ou episódios de batimentos acelerados e descompassados, que costumam surgir no início da vida adulta. Como não há um protocolo clínico exclusivo (PCDT) no Ministério da Saúde, a assistência médica deve ser conduzida pela rede pública de cardiologia de alta complexidade. A realização de exames genéticos e o acompanhamento próximo de toda a família são passos fundamentais para proteger a saúde cardiovascular.
A cardiomiopatia dilatada familiar com problemas na condução elétrica, causada por uma mutação no gene LMNA, é uma doença cardíaca familiar rara. Nela, o músculo do coração fica fraco e aumentado (coração dilatado), e isso se caracteriza por um aumento do lado esquerdo do coração e/ou uma capacidade reduzida de bombear sangue. Esses sintomas podem ser precedidos ou acompanhados por problemas importantes na condução elétrica do coração e/ou arritmias (batimentos cardíacos irregulares), como batimentos muito lentos (bradiarritmias) ou batimentos rápidos e irregulares. O início da doença geralmente ocorre na fase adulta jovem ou na meia-idade. Pode ocorrer morte cardíaca súbita, sendo, inclusive, o primeiro sintoma percebido. Em alguns casos, está associada a problemas nos músculos do corpo (miopatia esquelética) e a níveis elevados de uma enzima chamada creatina quinase no sangue.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisEmery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant
A form of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, a degenerative myopathy characterized by weakness and atrophy of muscle without involvement of the nervous system, early contractures of the elbows, Achilles tendons and spine, and cardiomyopathy associated with cardiac conduction defects.
Variantes genéticas (ClinVar)
918 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
8 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Cardiomiopatia dilatada familiar com defeitos de condução por mutação no gene LMNA
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Cardiomiopatia dilatada familiar com defeitos de condução por mutação no gene LMNA e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por alterações patogênicas no gene LMNA, responsável pela produção da proteína pré-lamina-A/C. Essas modificações enfraquecem as fibras musculares do coração e afetam a sua rede de condução elétrica.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Cardiomiopatia dilatada familiar com defeitos de condução por mutação no gene LMNA. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/cardiomiopatia-dilatada-familiar-com-defeitos-de-conducao-por-mutacao-no-gene-lmna
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Cardiomiopatia dilatada familiar com defeitos de condução por mutação no gene LMNA
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov