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Cardiomiopatia dilatada familiar com defeitos de condução por mutação no gene LMNA
ORPHA:300751CID-10 · I42.0CID-11 · BC43.00OMIM 115200DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
heartInício adultaHerança AD

A cardiomiopatia dilatada familiar com problemas na condução elétrica, causada por uma mutação no gene LMNA, é uma doença cardíaca familiar rara. Nela, o músculo do coração fica fraco e aumentado (coração dilatado), e isso se caracteriza por um aumento do lado esquerdo do coração e/ou uma capacidade reduzida de bombear sangue. Esses sintomas podem ser precedidos ou acompanhados por problemas importantes na condução elétrica do coração e/ou arritmias (batimentos cardíacos irregulares), como batimentos muito lentos (bradiarritmias) ou batimentos rápidos e irregulares. O início da doença geralmente ocorre na fase adulta jovem ou na meia-idade. Pode ocorrer morte cardíaca súbita, sendo, inclusive, o primeiro sintoma percebido. Em alguns casos, está associada a problemas nos músculos do corpo (miopatia esquelética) e a níveis elevados de uma enzima chamada creatina quinase no sangue.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A cardiomiopatia dilatada associada ao gene LMNA é uma condição genética rara que enfraquece o músculo do coração e prejudica o envio dos sinais elétricos que regulam os batimentos. A pessoa pode perceber cansaço, fraqueza, desmaios ou episódios de batimentos acelerados e descompassados, que costumam surgir no início da vida adulta. Como não há um protocolo clínico exclusivo (PCDT) no Ministério da Saúde, a assistência médica deve ser conduzida pela rede pública de cardiologia de alta complexidade. A realização de exames genéticos e o acompanhamento próximo de toda a família são passos fundamentais para proteger a saúde cardiovascular.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A cardiomiopatia dilatada familiar com problemas na condução elétrica, causada por uma mutação no gene LMNA, é uma doença cardíaca familiar rara. Nela, o músculo do coração fica fraco e aumentado (coração dilatado), e isso se caracteriza por um aumento do lado esquerdo do coração e/ou uma capacidade reduzida de bombear sangue. Esses sintomas podem ser precedidos ou acompanhados por problemas importantes na condução elétrica do coração e/ou arritmias (batimentos cardíacos irregulares), como batimentos muito lentos (bradiarritmias) ou batimentos rápidos e irregulares. O início da doença geralmente ocorre na fase adulta jovem ou na meia-idade. Pode ocorrer morte cardíaca súbita, sendo, inclusive, o primeiro sintoma percebido. Em alguns casos, está associada a problemas nos músculos do corpo (miopatia esquelética) e a níveis elevados de uma enzima chamada creatina quinase no sangue.

Pesquisas ativas
1 ensaio
1 total registrados no ClinicalTrials.gov

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Adult
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: I42.0
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

❤️
Coração
17 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Arritmia ventricular
Ocasional (29-5%)
90%prev.
Anormalidade da condução cardíaca
Muito frequente (99-80%)
68%prev.
Cardiomiopatia dilatada
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Lipodistrofia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Morfologia anormal do miocárdio
Frequente (79-30%)
55%prev.
Função ventricular esquerda anormal
Frequente (79-30%)
24sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (7)
Ocasional (13)
Muito raro (1)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Arritmia ventricularVentricular arrhythmia
Ocasional (29-5%)100%
Anormalidade da condução cardíacaCardiac conduction abnormality
Muito frequente (99-80%)90%
Cardiomiopatia dilatadaDilated cardiomyopathy
Muito frequente (99-80%)68%
LipodistrofiaLipodystrophy
Frequente (79-30%)55%
Morfologia anormal do miocárdioAbnormal myocardium morphology
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa13desde 2013
Últimos 10 anos5publicações
Pico20041 papers
Linha do tempo
20202013Hoje · 2026🧪 2022Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
LMNA
LMNA
LMNAPrelamin-A/CDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Initiation of Nuclear Envelope (NE) Reformation
MECANISMO DE DOENÇA

Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant

A form of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, a degenerative myopathy characterized by weakness and atrophy of muscle without involvement of the nervous system, early contractures of the elbows, Achilles tendons and spine, and cardiomyopathy associated with cardiac conduction defects.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fibroblastos
392.7 TPM
Aorta
300.6 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
297.7 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
272.6 TPM
Útero
255.8 TPM
OUTRAS DOENÇAS (23)
restrictive dermopathy 2familial partial lipodystrophy, Dunnigan typedilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndromemandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
HGNC:6636UniProt:P02545

Variantes genéticas (ClinVar)

918 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.1589T>A (p.Leu530His) ()
🧬 LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.862G>A (p.Ala288Thr) ()
🧬 LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.496C>G (p.Arg166Gly) ()
🧬 LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.253C>T (p.Leu85Phe) ()
🧬 LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.1364G>T (p.Arg455Leu) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Cardiomiopatia dilatada familiar com defeitos de condução por mutação no gene LMNA

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Pesquisa ativa

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Onde estão os ensaios

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🟢 Recrutando agora

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Outros ensaios clínicos

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é causada por alterações patogênicas no gene LMNA, responsável pela produção da proteína pré-lamina-A/C. Essas modificações enfraquecem as fibras musculares do coração e afetam a sua rede de condução elétrica.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Cardiomiopatia dilatada familiar com defeitos de condução por mutação no gene LMNA. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/cardiomiopatia-dilatada-familiar-com-defeitos-de-conducao-por-mutacao-no-gene-lmna

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Cardiomiopatia dilatada familiar com defeitos de condução por mutação no gene LMNA

ORPHA:300751 · MONDO:0007269
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal dominant
CID-10
I42.0 · Cardiomiopatia dilatada
CID-11
Ensaios
1 ativos
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4707865
Repurposing
1 candidato
dexrazoxane — chelating agent|topoisomerase inhibitor
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara