A cardiomiopatia dilatada familiar com problemas na condução elétrica, causada por uma mutação no gene LMNA, é uma doença cardíaca familiar rara. Nela, o músculo do coração fica fraco e aumentado (coração dilatado), e isso se caracteriza por um aumento do lado esquerdo do coração e/ou uma capacidade reduzida de bombear sangue. Esses sintomas podem ser precedidos ou acompanhados por problemas importantes na condução elétrica do coração e/ou arritmias (batimentos cardíacos irregulares), como batimentos muito lentos (bradiarritmias) ou batimentos rápidos e irregulares. O início da doença geralmente ocorre na fase adulta jovem ou na meia-idade. Pode ocorrer morte cardíaca súbita, sendo, inclusive, o primeiro sintoma percebido. Em alguns casos, está associada a problemas nos músculos do corpo (miopatia esquelética) e a níveis elevados de uma enzima chamada creatina quinase no sangue.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A cardiomiopatia dilatada familiar com problemas na condução elétrica, causada por uma mutação no gene LMNA, é uma doença cardíaca familiar rara. Nela, o músculo do coração fica fraco e aumentado (coração dilatado), e isso se caracteriza por um aumento do lado esquerdo do coração e/ou uma capacidade reduzida de bombear sangue. Esses sintomas podem ser precedidos ou acompanhados por problemas importantes na condução elétrica do coração e/ou arritmias (batimentos cardíacos irregulares), como batimentos muito lentos (bradiarritmias) ou batimentos rápidos e irregulares. O início da doença geralmente ocorre na fase adulta jovem ou na meia-idade. Pode ocorrer morte cardíaca súbita, sendo, inclusive, o primeiro sintoma percebido. Em alguns casos, está associada a problemas nos músculos do corpo (miopatia esquelética) e a níveis elevados de uma enzima chamada creatina quinase no sangue.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the inner nuclear membrane (PubMed:10080180, PubMed:10580070, PubMed:10587585, PubMed:10814726, PubMed:11799477, PubMed:12075506, PubMed:12927431, PubMed:15317753, PubMed:18551513, PubMed:18611980, PubMed:2188730, PubMed:22431096, PubMed:2344612, PubMed:23666920, PubMed:24741066, PubMed:31434876, PubMed:
Nucleus laminaNucleus envelopeNucleus, nucleoplasmNucleus matrixNucleus speckle
Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant
A form of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, a degenerative myopathy characterized by weakness and atrophy of muscle without involvement of the nervous system, early contractures of the elbows, Achilles tendons and spine, and cardiomyopathy associated with cardiac conduction defects.
Variantes genéticas (ClinVar)
918 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
8 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Cardiomiopatia dilatada familiar com defeitos de condução por mutação no gene LMNA
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A novel mutation of the LMNA gene in a family with dilated cardiomyopathy, conduction system disease, and sudden cardiac death of young females.
Identification of novel mutations in LMNA associated with familial forms of dilated cardiomyopathy.
Lamin A/C mutations associated with familial and sporadic cases of dilated cardiomyopathy in Koreans.
Electrophysiological and histopathological characteristics of progressive atrioventricular block accompanied by familial dilated cardiomyopathy caused by a novel mutation of lamin A/C gene.
Familial dilated cardiomyopathy and isolated left ventricular noncompaction associated with lamin A/C gene mutations.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- A novel mutation of the LMNA gene in a family with dilated cardiomyopathy, conduction system disease, and sudden cardiac death of young females.
- Identification of novel mutations in LMNA associated with familial forms of dilated cardiomyopathy.
- Lamin A/C mutations associated with familial and sporadic cases of dilated cardiomyopathy in Koreans.
- Electrophysiological and histopathological characteristics of progressive atrioventricular block accompanied by familial dilated cardiomyopathy caused by a novel mutation of lamin A/C gene.
- Familial dilated cardiomyopathy and isolated left ventricular noncompaction associated with lamin A/C gene mutations.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:300751(Orphanet)
- OMIM OMIM:115200(OMIM)
- MONDO:0007269(MONDO)
- GARD:18615(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q28024548(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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