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Doença lisossomal rara, caracterizada pela acumulação de cistina no interior dos lisossomas, provocando danos em diferentes órgãos e tecidos, particularmente nos rins e nos olhos. Estão descritas três formas clínicas: nefropática infantil, nefropática juvenil e ocular.
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46 ensaios clínicos encontrados, 16 ativos.
Successful Surgical Sperm Extraction in a Patient With Cystinosis.
A Refined Method for Micro-Scale Blood Cystine Measurement in Preclinical Cystinosis Models.
Molecular characterization of cystinosis patients: predominance of the CTNS c.829dup mutation in Center of Tunisia.
Advances in Pharmacological Treatments for Cystinosis: Cysteamine and Its Alternatives.
Gene Therapy for Nephropathic Cystinosis.