Colestase intra-hepática neonatal por deficiência de citrina

A colestase intra-hepática neonatal devido à deficiência de citrina é um subtipo leve de deficiência de citrina caracterizada clinicamente por baixo peso ao nascer, retardo de crescimento, colestase intra-hepática transitória, aminoacidemia múltipla, galactosemia, hipoproteinemia, hepatomegalia, diminuição dos fatores de coagulação, anemia hemolítica, disfunção hepática variável, mas principalmente leve, e hipoglicemia.