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A condrodisplasia rizomélica é uma forma de condrodisplasia punctata (ver este termo), um grupo de doenças em que a característica comum é a presença de calcificações perto das articulações à nascença.
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4 ensaios clínicos encontrados, 2 ativos.
Unraveling PEX6: insights into very-long-chain fatty acid levels and peroxisome biogenesis disorders in pediatric populations.
Metabolomic Profiling Reveals Brain Lipid Alterations in PEX7-Deficient Models of Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata.
A diagnostic and management odyssey of a rare case of rhizomelic chondrodysplasia punctata.
PEX7-Related Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata.
A bovine model of rhizomelic chondrodysplasia punctata caused by a deep intronic splicing variant in the GNPAT gene.