Condromatose metafisária com acidúria D-2-hidroxiglutárica

A condromatose metafisária com acidúria D-2-hidroxiglutárica é uma doença genética extremamente rara caracterizada pela associação única de encondromatose com acidúria D-2-hidroxiglutárica. As características clínicas incluem encondromatose (com baixa estatura, displasia metafisária grave e envolvimento vertebral leve), níveis elevados de ácido 2-hidroxiglutárico urinário e atraso leve no desenvolvimento.